Το σύνδρομο Alport, που ονομάζεται επίσης κληρονομική νεφρίτιδα, είναι μια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σπειραματονεφρίτιδα ή φλεγμονή των σπειραμάτων, των μικρών αιμοφόρων αγγείων στα νεφρά. Προκαλεί επίσης απώλεια ακοής, αιματουρία ή αίμα στα ούρα, προχωρημένη νεφρική νόσο και μερικές φορές διαταραχές της όρασης. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο γιατρό Cecil A. Alport, ο οποίος αναγνώρισε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1927.
Το σύνδρομο Alport προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια βιοσύνθεσης κολλάζ COL4A3, COL4A4 και COL4A5, τα οποία είναι σημαντικά στη δομική σύνθεση του νεφρού, του αυτιού και του ματιού. Το σύνδρομο Alport προκαλεί τις βασικές μεμβράνες αυτών των οργάνων, οι οποίες παρέχουν φυσική υποστήριξη στα κύτταρα τους. Έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία των νεφρών να φιλτράρουν τα απόβλητα από το αίμα αποτελεσματικά, προκαλώντας την είσοδο αίματος και πρωτεΐνης στα ούρα, οδηγώντας σε σταδιακή δημιουργία ουλών στα νεφρά και τελικά νεφρική ανεπάρκεια.
Το σύνδρομο Alport είναι συνήθως μια διαταραχή που συνδέεται με Χ, που προκαλεί τη διαταραχή σε άνδρες με έναν γονέα με το ελαττωματικό γονίδιο, αλλά προκαλεί τη νόσο μόνο σε γυναίκες που κληρονομούν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες είναι συχνότερα φορείς της νόσου που μπορούν να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους, αλλά οι ίδιες δεν έχουν συμπτώματα. Υπάρχει επίσης μια υπολειπόμενη μορφή συνδρόμου Alport με το ελαττωματικό γονίδιο να βρίσκεται σε διαφορετικό χρωμόσωμα, το χρωμόσωμα 2. Σε αυτή τη μορφή, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο προκειμένου το παιδί τους, άνδρας ή γυναίκα, να κληρονομήσει πιθανώς την ασθένεια.
Το σύνδρομο Alport διαγιγνώσκεται μέσω του οικογενειακού ιστορικού φλεγμονής των νεφρών, με νεφρική νόσο τελικού σταδίου σε τουλάχιστον δύο μέλη της οικογένειας, με γενετική ανάλυση και με την παρατήρηση συμπτωμάτων όπως σταδιακή απώλεια ακοής, αίμα στα ούρα, δομικές ανωμαλίες στη βασική μεμβράνη του τους νεφρούς και τους καλοήθεις όγκους στον οισοφάγο ή στα γυναικεία γεννητικά όργανα. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Alport, επομένως αντιμετωπίζεται με την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ΜΕΑ), φαρμακευτικά προϊόντα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης και της καρδιακής ανεπάρκειας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση της πρωτεΐνης στα ούρα. Εάν η νόσος εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια, η αιμοκάθαρση και η μεταμόσχευση νεφρού είναι πιθανές θεραπείες. Η γονιδιακή θεραπεία, στην οποία εισάγονται υγιή γονίδια στους ιστούς του ασθενούς, είναι μια πιθανή μέθοδος θεραπείας του συνδρόμου Alport, αλλά δεν έχει ακόμη τελειοποιηθεί.