Τι είναι το σύνδρομο Cat Cry;

Το σύνδρομο κραυγής γάτας, γνωστό και ως σύνδρομο 5p minus ή cri-du-chat, είναι μια κατάσταση που προκύπτει όταν απουσιάζει κάποιο μέρος του χρωμοσώματος πέντε. Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει τα σωματικά χαρακτηριστικά των ατόμων που γεννιούνται με αυτό, δίνοντάς τους συνήθως χαμηλά αυτιά και μάτια που έχουν πλατύσει. Το σύνδρομο κραυγής γάτας συνδέεται επίσης με καθυστερημένη ανάπτυξη, χαμηλό βάρος γέννησης και χαμηλή νοημοσύνη. Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της πάθησης δεν είναι γενετικές, η κληρονομικότητα του συνδρόμου κραυγής γάτας είναι πιθανή. Η κατάσταση ονομάζεται επειδή τα προσβεβλημένα βρέφη έχουν ένα κλάμα παρόμοιο με αυτό μιας οικιακής γάτας.

Άλλα κοινά σημάδια του συνδρόμου περιλαμβάνουν υπερβολικό σάλιο, άλλα διακριτά και ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου και σοβαρή καθυστέρηση ομιλίας. Τα εξαρθρωμένα ισχία, το σχιστό χείλος και οι σπάνιες παθήσεις των νεφρών είναι λιγότερο συχνά συμπτώματα του συνδρόμου του κλάματος της γάτας. Λόγω του ότι επηρεάζεται ο λάρυγγας και το νευρικό σύστημα, το κλάμα του βρέφους ή του παιδιού μοιάζει πολύ με μια γάτα που νιαουρίζει. Μερικοί ξεπηδούν από το χαρακτηριστικό κλάμα με υψηλό τόνο, αν και οι περισσότεροι κρατούν το κλάμα στην ενήλικη ζωή. Τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου και το μικρό κεφάλι μπορεί να γίνουν λιγότερο ευδιάκριτα καθώς το παιδί φτάνει στην εφηβεία και συνήθως δεν γίνονται αντιληπτά από έναν απλό άνθρωπο.

Αυτό το σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος είναι ένα από τα πιο κοινά που επηρεάζει τον άνθρωπο. Τις περισσότερες φορές, συμβαίνει τυχαία όταν σχηματίζεται το ωάριο ή το σπέρμα. Περιστασιακά, το σύνδρομο κραυγής γάτας κληρονομείται από έναν γονέα που έχει επίσης κάποιο είδος χρωμοσωμικού συνδρόμου. Τα κορίτσια γεννιούνται με την πάθηση λίγο πιο συχνά από τα αγόρια και μπορεί να επηρεαστεί οποιαδήποτε εθνικότητα. Ακόμα κι έτσι, η πάθηση δεν είναι κοινή, αν και μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος εάν ένας μελλοντικός γονέας ανησυχεί για την πιθανότητα.

Δεν υπάρχει θεραπεία ή ειδική θεραπεία για το σύνδρομο κραυγής γάτας. Τα ποικίλα συμπτώματα, όπως η νοητική υστέρηση ή τα προβλήματα ομιλίας, μπορούν να αντιμετωπιστούν. Πολλά άτομα που επηρεάζονται μπορεί να μην είναι ποτέ ικανά να λειτουργήσουν πλήρως στην κοινωνία ή να φροντίσουν τον εαυτό τους. Μερικοί, ωστόσο, είναι σε θέση να κατανοήσουν την κύρια γλώσσα τους αρκετά καλά ώστε να επικοινωνούν προφορικά. Η σοβαρότητα του συνδρόμου του κλάματος της γάτας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο και ποιο μέρος του χρωμοσώματος πέντε λείπει.

Παρόλο που το σύνδρομο κραυγής γάτας είναι πολύ ασυνήθιστο, πολυάριθμες ομάδες και φιλανθρωπικές οργανώσεις έχουν ιδρυθεί σε όλο τον κόσμο για την υποστήριξη των πληγέντων. Ορισμένοι οργανισμοί διατηρούν μια βάση δεδομένων των μελών για να τα ενημερώνουν τακτικά για συναντήσεις και ανακαλύψεις σχετικά με το σύνδρομο. Οι φιλανθρωπικές οργανώσεις συνήθως χρηματοδοτούν περαιτέρω έρευνα ή υποστήριξη για οικογένειες που επηρεάζονται από το σύνδρομο.