Τι είναι το σύνδρομο ΧΧΧ;

Το σύνδρομο Triple X ή XXX είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει μόνο γυναίκες, σε ποσοστό περίπου μία στις χίλιες γυναίκες. Εξαιρετικά σοβαρά προβλήματα τόσο με την πνευματική όσο και με τη σωματική ανάπτυξη σηματοδοτούν πολλές διαταραχές των χρωμοσωμάτων. Αυτό δεν συμβαίνει με όσους έχουν σύνδρομο ΧΧΧ. Ενώ μπορεί να έχουν μερικά προβλήματα, είναι πιθανό το σύνδρομο να παραμείνει αγνώστων στοιχείων κατά τη διάρκεια της ζωής μιας γυναίκας.

Το πραγματικό «ελάττωμα» εδώ είναι η κληρονομικότητα ενός τρίτου Χ ή ενός γυναικείου χρωμοσώματος. Συνήθως, κάθε γυναίκα έχει δύο Χ, αλλά αυτό που θεωρείται γενετικό ατύχημα μπορεί να συμβεί κατά τη σύλληψη, μεταφέροντας ένα τρίτο Χ στη γυναίκα με αυτό το σύνδρομο. Η πάθηση δεν θεωρείται ότι είναι «γονιδιακή» ή κληρονομική, αλλά είναι μάλλον ένα χρωμοσωμικό λάθος, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις. Μερικές φορές το σύνδρομο ΧΧΧ εκφράζεται με μωσαϊκό, όπου μόνο μερικά από τα κύτταρα στο σώμα ενός κοριτσιού θα έχουν το τριπλό Χ.

Εάν διαγνωστεί αυτή η πάθηση, μπορεί να ανακαλυφθεί λόγω ορισμένων κοινών κοινοτήτων που μοιράζονται τα κορίτσια με σύνδρομο XXX. Τείνουν να είναι πιο ψηλοί, κατά μέσο όρο, από τους συνομηλίκους τους. Η πρώιμη παιδική ηλικία μπορεί επίσης να χαρακτηρίζεται από μαθησιακές δυσκολίες και μερικές φορές αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε πράγματα όπως το περπάτημα. Μερικά βρέφη έχουν πιο αδύναμους μύες. Καθώς μεγαλώνουν τα κορίτσια με σύνδρομο ΧΧΧ, μερικά μπορεί να είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ψυχικές παθήσεις, αλλά αυτό δεν ισχύει σε όλες τις περιπτώσεις. Υπάρχει επίσης ένας ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος για νεφρική νόσο.

Δεν μπορεί να τονιστεί αρκετά η έκφραση του συνδρόμου ΧΧΧ μπορεί να ποικίλλει πολύ και τα παιδιά με αυτό μπορεί να έχουν λίγα προβλήματα. Καθώς εμφανίζεται η εφηβεία, είναι πιθανό τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια να έχουν πιο ακανόνιστες περιόδους ή προβλήματα με τον εμμηνορροϊκό κύκλο. Το σύνδρομο συνήθως δεν μειώνει τη γονιμότητα ή την ικανότητα σύλληψης. Πολλές γυναίκες με Triple X μπορούν να μείνουν έγκυες και να αποκτήσουν φυσιολογικά και υγιή παιδιά.

Δεδομένου ότι πολλοί άνθρωποι επιλέγουν τώρα τον γενετικό έλεγχο του εμβρύου πριν από τη γέννηση, είναι πιθανό το σύνδρομο XXX να διαγνωστεί πριν γεννηθεί ένα παιδί. Αυτό μπορεί να είναι πραγματικά καλά νέα για τους γονείς, επειδή μια τέτοια διάγνωση τους δίνει την ευκαιρία να προετοιμαστούν για ένα παιδί που μπορεί να έχει υψηλότερες ανάγκες. Εάν το παιδί που γεννιέται, πράγματι, έχει προβλήματα με τον κακό μυϊκό τόνο, η πρώιμη εργοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για να βοηθήσει στην αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος. Παρομοίως, η αξιολόγηση των μαθησιακών ικανοτήτων θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί νωρίτερα, ώστε να παρέχεται υποστήριξη είτε πριν είτε από την έναρξη της σχολικής σταδιοδρομίας του παιδιού. Με αυτές τις παρεμβάσεις, υπάρχουν πολλές ενδείξεις ότι αυτή η διάγνωση δεν χρειάζεται να παρεμβαίνει σε μια σκόπιμη και παραγωγική ζωή.