Το σύνδρομο Kallmann είναι μια σπάνια πάθηση που σχετίζεται με το φύλο και εμφανίζεται σε λιγότερο από 0.025% του πληθυσμού. Η εμφάνισή του είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Είναι ένα χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ και επηρεάζει τα επινεφρίδια, γεγονός που προκαλεί ανεπάρκεια σημαντικών ενδοκρινών ορμονών που απαιτούνται για να συμβεί η σωστή σεξουαλική ανάπτυξη. Αν και στην αρχή είναι δύσκολο να εντοπιστεί, εάν η πάθηση αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκύψει απουσία ή υπανάπτυξη δευτερογενών γεννητικών οργάνων και μπορεί επίσης να προκύψει στειρότητα.
Είναι δύσκολο να εντοπιστεί εάν ένα άτομο πάσχει από το σύνδρομο Kallmann κυρίως επειδή τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή έως ότου ο ασθενής είναι αρκετά μεγάλος ώστε να φτάσει στην εφηβεία. Οι μηχανισμοί που διέπουν τη βάση της έναρξης της εφηβείας εξακολουθούν να μελετώνται, επομένως οι επιδράσεις των ορμονών σε σχέση με την εφηβεία δεν είναι πλήρως κατανοητές. Όταν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Kallmann, απαιτείται ανάλυση δείγματος αίματος για σωστή διάγνωση.
Οι ορμόνες του φύλου είναι ένας τύπος στεροειδών ορμονών που απελευθερώνονται από σήματα από τον υποθάλαμο μέσα στον εγκέφαλο. Κατά την εφηβεία, ο υποθάλαμος θα απελευθερώσει την ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH), η οποία στη συνέχεια θα απελευθερώσει γοναδοτροπίνη στην κυκλοφορία του αίματος. Η απελευθέρωση αυτής της ορμόνης ξεκινά έναν καταρράκτη γεγονότων που βοηθά στην έναρξη της διαδικασίας της εφηβείας. Η απελευθέρωση της γοναδοτροπίνης θα λειτουργήσει ως σήμα προς τα επινεφρίδια για την απελευθέρωση των σεξουαλικών ορμονών οιστρογόνων και τεστοστερόνης, οι οποίες βοηθούν στην έναρξη της εφηβείας.
Σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Kallmann, τα επινεφρίδια δυσλειτουργούν λόγω μειωμένων επιπέδων GnRH. Τα χαμηλά επίπεδα GnRH σημαίνουν ότι υπάρχουν χαμηλότερα επίπεδα γοναδοτροπίνης που απελευθερώνεται. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί ελάχιστη ή καθόλου απελευθέρωση ορμονών φύλου στην κυκλοφορία του αίματος.
Το κύριο πρόβλημα που προκαλεί το σύνδρομο Kallmann είναι η καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας και η ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου. Αυτό μπορεί να αντισταθμιστεί εάν ο ασθενής λαμβάνει τακτικές ενέσεις σεξουαλικής ορμόνης για να εξουδετερώσει τα μειωμένα επίπεδα ορμονών του φύλου. Όταν οι άνδρες λαμβάνουν θεραπεία με τεστοστερόνη και οι γυναίκες με οιστρογόνα, αυτό επιτρέπει την ανάπτυξη φυσιολογικών δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου.
Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Kallmann έχουν προβλήματα γονιμότητας. Αυτό μπορεί να καταπολεμηθεί με μια άλλη μορφή ορμονοθεραπείας, η οποία καθιστά την ασθενή προσωρινά γόνιμη. Μια άλλη κοινή πάθηση που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο είναι η αδυναμία διάκρισης μεταξύ διαφορετικών τύπων οσμών, μια κατάσταση γνωστή ως ανοσμία.