Το σύνδρομο Maroteaux Lamy είναι μια σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή που πήρε το όνομά της από τους Γάλλους γιατρούς που περιέγραψαν πρώτοι την πάθηση. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Maroteaux Lamy περιλαμβάνουν την καθυστερημένη ανάπτυξη, τη δυσκαμψία των αρθρώσεων και τις ανωμαλίες των οστών. Οι καρδιακές παθήσεις και η παρουσία κήλης είναι επίσης κοινές μεταξύ εκείνων με αυτή τη διαταραχή. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ιατρική κατάσταση, η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης μπορεί να είναι χρήσιμη στη διαχείριση της ασθένειας. Οποιεσδήποτε εξατομικευμένες ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το σύνδρομο Maroteaux Lamy θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο επαγγελματία ιατρό.
Αυτή η κατάσταση προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γονιδίου που ευθύνεται για το σύνδρομο Maroteaux Lamy. Είναι δυνατό να είστε φορέας για το ελαττωματικό γονίδιο χωρίς στην πραγματικότητα να έχετε την ίδια την πάθηση. Ένα παιδί που γεννιέται από γονείς που φέρουν και οι δύο αυτό το ελαττωματικό γονίδιο έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να εμφανίσει την πάθηση.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Maroteaux Lamy είναι όλα σωματικής φύσης, καθώς η νόηση συνήθως δεν επηρεάζεται. Ένα από τα πρώτα σημάδια ότι κάτι δεν είναι απολύτως φυσιολογικό είναι η καθυστερημένη εκμάθηση του περπατήματος. Πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να αποκαλύψουν περιορισμένη κίνηση της άρθρωσης και ανωμαλίες που αφορούν το σχήμα ορισμένων οστών, ιδιαίτερα αυτών της σπονδυλικής στήλης. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η κοιλιά μπορεί να προεξέχει σημαντικά.
Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Maroteaux Lamy διαγιγνώσκονται κάποια στιγμή με κήλη ή προεξοχή μέρους του εντέρου μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Συνήθως απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της κήλης προκειμένου να αποφευχθούν δυνητικά απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Οι καρδιακές παθήσεις ή άλλα καρδιακά προβλήματα είναι εξαιρετικά κοινά, καθώς η πλειονότητα όσων διαγιγνώσκονται με αυτή την πάθηση θα αναπτύξουν κάποια μορφή καρδιακής δυσλειτουργίας, που συνήθως περιλαμβάνει τουλάχιστον μία ελαττωματική καρδιακή βαλβίδα. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της βλάβης στην καρδιά, αν και αυτή η μέθοδος θεραπείας συνήθως καθυστερεί όσο το δυνατόν περισσότερο λόγω των κινδύνων που συνδέονται με την καρδιοχειρουργική,
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Maroteaux Lamy και η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων. Τα δυνητικά σοβαρά προβλήματα όπως καρδιακά προβλήματα ή η ανάπτυξη κήλης συνήθως απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Υποστηρικτικές συσκευές όπως τιράντες, πατερίτσες ή αναπηρικά καροτσάκια μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε μια προσπάθεια να αυξηθεί η κινητικότητα και η ανεξαρτησία. Άλλα συμπτώματα αντιμετωπίζονται ανάλογα με τις ανάγκες, καθιστώντας τη σαφή και συχνή επικοινωνία με τον επιβλέποντα ιατρό πολύ σημαντική.