Τι είναι το σύνδρομο McCune-Albright;

Το σύνδρομο McCune-Albright είναι μια ασθένεια με γενετική βάση. Αυτή η κατάσταση υγείας μπορεί να επηρεάσει τον χρωματισμό του δέρματος, καθώς και να έχει αρνητικό αντίκτυπο στη σωστή ανάπτυξη του οστικού ιστού. Σε ακραίες περιπτώσεις, το σύνδρομο McCune-Albright μπορεί να πυροδοτήσει την εμφάνιση γιγαντισμού, μια κατάσταση κατά την οποία η σκελετική δομή μεγαλώνει πέρα ​​από αυτό που θεωρείται φυσιολογικό εύρος.

Ενώ η ασθένεια τείνει να σχετίζεται με τις γυναίκες και συχνά αναφέρεται ως η αιτία για την εμφάνιση πρόωρης εμμήνου ρύσεως σε νεαρά κορίτσια, το σύνδρομο McCune-Albright μπορεί επίσης να εμφανιστεί και στους άνδρες. Και στις δύο περιπτώσεις, οι νέοι και των δύο φύλων μπορεί να εμφανίσουν την πρώιμη εμφάνιση τριχών στο σώμα, ιδιαίτερα στις μασχάλες και τις ηβικές περιοχές. Τα κορίτσια μπορεί να αρχίσουν να αναπτύσσουν στήθη πριν φτάσουν στην ηλικία των δέκα ετών. Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια θα είναι πιο επιρρεπή σε σπασμένα κόκαλα.

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα που σχετίζονται με την παρουσία του συνδρόμου McCune-Albright. Η πιο συνηθισμένη είναι η εμφάνιση κηλίδων στο δέρμα. Αυτές οι κηλίδες έχουν συνήθως ακανόνιστο σχήμα και τείνουν να εμφανίζονται σε μπαλώματα στην πλάτη, αν και μπορεί να εμφανίζονται σε άλλες περιοχές. Γνωστές ως κηλίδες café-au-lait, οι κηλίδες μπορεί να προκαλέσουν ελαφρά ενόχληση, αν και σπάνια γίνονται επώδυνες.

Άλλα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου McCune-Albright περιλαμβάνουν την ανάπτυξη ουλώδους ιστού στη σκελετική δομή. Η συσσώρευση επιπλέον ιστού στα οστά μπορεί να πιέσει τις νευρικές απολήξεις και να προκαλέσει μεγάλο πόνο. Η πίεση στο νευρικό σύστημα μπορεί να επηρεάσει την όραση. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκληθεί τύφλωση. Με παρόμοιο τρόπο, η μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα με την ακοή, έως και πλήρη κώφωση.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο McCune-Albright. Οι θεραπείες συνήθως στοχεύουν στη διαχείριση των συνθηκών που δημιουργούνται από τη νόσο. Για παράδειγμα, η χρήση φαρμάκων που προορίζονται για τη διόρθωση μιας ανισορροπίας των οιστρογόνων στο σώμα, όπως η τεστολακτόνη, συχνά αποδεικνύεται αποτελεσματική στην αναχαίτιση της πρόωρης ανάπτυξης.

Το σύνδρομο McCune-Albright δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Δεν φαίνεται να υπάρχει καμία απόδειξη ότι η ασθένεια κληρονομείται από προηγούμενες γενιές στην οικογένεια. Οι περισσότεροι ιατροί συμφωνούν ότι η ανάπτυξη της νόσου είναι ένα σποραδικό γεγονός που λαμβάνει χώρα στη μήτρα όταν λαμβάνει χώρα μια μετάλλαξη του γονιδίου GNAS1. Η μετάλλαξη θα είναι παρούσα σε πολλά κύτταρα του σώματος και θα πυροδοτήσει διάφορα συμπτώματα της νόσου.
Δεν θα εμφανίσουν όλα τα άτομα που έχουν σύνδρομο McCune-Albright μια πλήρη σειρά συμπτωμάτων. Ακόμη και στο πλαίσιο των συμπτωμάτων που εκδηλώνονται, η σοβαρότητα μπορεί να είναι από ήπια έως έντονη. Οι γιατροί είναι συχνά σε θέση να συνεργαστούν με τον ασθενή και να εντοπίσουν τρόπους διαχείρισης της πάθησης, έτσι ώστε ο πάσχων να έχει μια εξαιρετική ευκαιρία να ζήσει μια φυσιολογική και υγιή ζωή.