Το σύνδρομο Morquio είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία διάσπασης μακριών αλυσίδων σακχάρων. Αυτές οι αλυσίδες συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας βλάβη στα όργανα και τον εγκέφαλο, καθώς δεν μπορούν να εξαλειφθούν. Θεωρείται ότι είναι διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Morquio, με τη θεραπεία να επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων καθώς εμφανίζονται. Τα ποσοστά επίπτωσης ποικίλλουν ανάλογα με τον πληθυσμό και οι στατιστικές δεν είναι τρομερά αξιόπιστες. Οι εκτιμήσεις της συχνότητας περιλαμβάνουν μία στις 40,000 γεννήσεις, μία στις 75,000 γεννήσεις και μία στις 200,000 γεννήσεις.
Αυτή η μεταβολική διαταραχή είναι μια υπολειπόμενη γενετική κατάσταση. Για να εμφανιστεί το σύνδρομο Morquio, κάποιος πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς. Οι γονείς θα είναι γενικά ασυμπτωματικοί φορείς επειδή έχουν ένα λειτουργικό γονίδιο που υπερνικά το γονίδιο Morquio. Αναγνωρίζονται δύο τύποι, με τον έναν να διακρίνεται από την παντελή έλλειψη παραγωγής ενός απαραίτητου ενζύμου και τον άλλο με ανεπάρκεια ενζύμου. Και στις δύο περιπτώσεις, η ανεπαρκής παραγωγή ενζύμων σημαίνει ότι το σώμα δεν διαθέτει τα εργαλεία που χρειάζεται για να επεξεργαστεί μακροχρόνια σάκχαρα.
Γνωστό και ως βλεννοπολυσακχαρίδωση IV, το σύνδρομο Morquio εντοπίστηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1920. Ένα από τα καθοριστικά χαρακτηριστικά είναι ο νανισμός, κοινός σε όλους τους ασθενείς. Οι άνθρωποι αναπτύσσουν επίσης υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, διευρυμένα δάχτυλα, δόντια σε μεγάλη απόσταση και διευρυμένα πλευρικά κλουβιά που μπορούν να λάβουν σχήμα καμπάνας. Οι ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και της καρδιάς είναι κοινές σε άτομα με σύνδρομο Morquio και οι άνθρωποι μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο προοδευτικής βλάβης. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Morquio θα πρέπει να λάβουν υπόψη το γεγονός ότι μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα.
Τα κοινά προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι με το σύνδρομο Morquio περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, προβλήματα όρασης και αστάθεια της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στο περπάτημα και δυσφορία σε ορισμένες στάσεις. Οι άνθρωποι διατρέχουν επίσης κίνδυνο βλάβης οργάνων και ανεπάρκειας που προκαλείται από τη συσσώρευση μακριών αλυσίδων σακχάρων. Ο νανισμός που σχετίζεται με αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να είναι κοινωνικά άβολος για ορισμένους ασθενείς, καθώς μπορεί να μην αισθάνονται άνετα στην κοινωνία λόγω της προσοχής που τραβιέται από το ανάστημά τους.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Morquio επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στον γρήγορο εντοπισμό των επιπλοκών, ώστε να μπορούν να αντιμετωπιστούν. Οι ασθενείς μπορούν να συμβουλευτούν πολλούς διαφορετικούς γιατρούς για βοήθεια στη διαχείριση της πάθησης, ενώ είναι διαθέσιμες διάφορες θεραπευτικές επιλογές, συμπεριλαμβανομένων προφυλακτικών βημάτων, όπως η σπονδυλοδεσία. Κατά την επιλογή ενός γιατρού για τη διαχείριση της θεραπείας, είναι σκόπιμο να βρεθεί κάποιος που έχει εμπειρία εργασίας με ασθενείς που πάσχουν από αυτήν την πάθηση.