Το σύνδρομο Robinow είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικά νανισμού και ανωμαλίες στη δομή του προσώπου τους. Αυτοί οι ασθενείς έχουν μεγάλη ποικιλία σκελετικών παραμορφώσεων. Ως παιδιά, οι ασθενείς μπορεί να έχουν χαρακτηριστικά προσώπου που μοιάζουν με εκείνα του εμβρύου. Μπορεί να έχουν μικρά χέρια και πόδια, συγχωνευμένους σπονδύλους και ελαττώματα των γεννητικών οργάνων.
Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1969 από τους Meinhard Robinow και τους συνεργάτες Frederic Silverman και Hugo Smith, το σύνδρομο Robinow είναι μια αυτοσωματική γενετική διαταραχή. Το αυτοσωμικό αναφέρεται σε χρωμοσώματα που υπάρχουν τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Αυτή η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα και δεν συνδέεται με τα φυλετικά χρωμοσώματα.
Το σύνδρομο Robinow μπορεί να είναι είτε αυτοσωμικό υπολειπόμενο, στο οποίο δύο αντίγραφα του γονιδίου έχουν περάσει στο παιδί, είτε αυτοσωματικό επικρατές, στο οποίο μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι απαραίτητο για να εμφανίσει ο ασθενής σημεία της νόσου. Οι ασθενείς με αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο Robinow έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα, γεγονός που καθιστά ευκολότερη τη διάγνωση αυτής της μορφής της νόσου. Αυτοί οι ασθενείς είναι συνήθως κοντοί σε ύψος, είναι πιο πιθανό να έχουν συντηγμένους σπονδύλους στην οσφυϊκή περιοχή και μπορεί να έχουν συντηγμένες πλευρές.
Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος ασθενής μπορεί επίσης να έχει πολύ συνωστισμένα δόντια και ένα ανεστραμμένο άνω χείλος σε σχήμα V. Οι ερευνητές εντόπισαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο ROR2 στο χρωμόσωμα 9 ως την αιτία του υπολειπόμενου συνδρόμου Robinow. Το γονίδιο ROR2 εμπλέκεται στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του σκελετού.
Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη εντοπίσει το γονίδιο που ευθύνεται για την αυτοσωματική επικρατούσα μορφή του συνδρόμου Robinow. Η κυρίαρχη μορφή είναι πιο συχνή και οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή μπορεί να έχουν πολύ μέτρια συμπτώματα και μπορεί να έχουν φυσιολογικό ύψος. Μπορεί να έχουν ακόμα χαρακτηριστικά του προσώπου αυτής της διαταραχής, αλλά μπορεί να μην είναι τόσο αισθητά όσο εκείνα με την υπολειπόμενη μορφή. Αυτό καθιστά την αυτοσωμική επικρατούσα μορφή πιο δύσκολη για τη διάγνωση από έναν γιατρό.
Ένας γιατρός θα χρειαστεί να κάνει μια πλήρη φυσική εξέταση του ασθενούς για τη διάγνωση αυτής της διαταραχής. Οι ακτινογραφίες μπορούν να ληφθούν για την αξιολόγηση τυχόν σκελετικών ανωμαλιών, αλλά κάθε ασθενής μπορεί να έχει μόνο μερικά από τα χαρακτηριστικά της νόσου. Η εκτέλεση υπερηχογραφήματος σε έγκυο γυναίκα που μπορεί να είναι φορέας επιτρέπει στον γιατρό να διαγνώσει την υπολειπόμενη μορφή του συνδρόμου Robinow στις 19 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς με την αυτοσωμική επικρατούσα μορφή μπορεί να έχουν μέτριες ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων. Μπορεί να είναι ακόμα γόνιμα και ικανά να κάνουν παιδιά, αλλά υπάρχει πιθανότητα η διαταραχή να περάσει στην επόμενη γενιά. Η γενετική συμβουλευτική και η κατανόηση όλων των επιπτώσεων τόσο της κυρίαρχης όσο και της υπολειπόμενης μορφής θα πρέπει να βοηθήσει αυτούς τους ασθενείς που επιθυμούν να κάνουν παιδιά.