Το σύνδρομο WAGR εμφανίζεται όταν στο χρωμόσωμα 11 λείπουν γονίδια. Αυτή θεωρείται μια από τις πιο σπάνιες γενετικές διαταραχές. Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια γεννιούνται με αυτό το γενετικό σύνδρομο. Μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα, όπως νοητική υστέρηση, προβλήματα με τα μάτια, προβλήματα στο ουροποιητικό σύστημα και όγκους στα νεφρά. Δεν εμφανίζονται όλα τα συμπτώματα σε όλα τα παιδιά με την πάθηση.
Το WAGR είναι ένα αρκτικόλεξο που δημιουργείται από τα πρώτα γράμματα των ονομάτων των διαφόρων συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν με την πάθηση. Ο όγκος Wilms είναι ένας τύπος καρκίνου των νεφρών που εντοπίζεται στα παιδιά και είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα με το σύνδρομο WAGR. Περίπου το πενήντα τοις εκατό των παιδιών που γεννιούνται με το σύνδρομο αναπτύσσουν όγκο Wilms.
Η ανιριδία είναι ένα άλλο σύμπτωμα του συνδρόμου WAGR. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση δεν έχουν το χρωματιστό μέρος των ματιών. Σχεδόν όλα τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο WAGR έχουν αυτό το σύμπτωμα. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν επιπλέον προβλήματα στα μάτια. Ο καταρράκτης, το γλαύκωμα και η πιθανή απώλεια όρασης μπορούν να συμβούν.
Πρόσθετα προβλήματα περιλαμβάνουν συμπτώματα του γεννητικού και του ουροποιητικού. Σε ορισμένες περιπτώσεις αυτής της κατάστασης, το άνοιγμα για ούρηση μπορεί να είναι ανώμαλο. Σε άλλες περιπτώσεις, οι όρχεις δεν κατεβαίνουν στα αγόρια. Τα κορίτσια μπορεί επίσης να έχουν ουροποιητικά προβλήματα ή ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα.
Η νοητική υστέρηση μπορεί επίσης να είναι παρούσα με το σύνδρομο WAGR. Η σοβαρότητα αυτού του συμπτώματος ποικίλλει πολύ. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν ήπιες μαθησιακές καθυστερήσεις ενώ άλλα έχουν σοβαρά μαθησιακά προβλήματα. Δεν θα έχουν όλα τα παιδιά που γεννιούνται με WAGR νοητική υστέρηση.
Μαζί με αυτά τα συμπτώματα, πρόσθετα προβλήματα μπορεί επίσης να υπάρχουν σε ορισμένα παιδιά με σύνδρομο WAGR. Μπορεί να εμφανιστούν συναισθηματικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς, όπως άγχος. Μερικά παιδιά με το σύνδρομο έχουν επιληψία. Η παχυσαρκία και η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να εμφανιστούν σε νεαρή ηλικία. Χρόνια αναπνευστικά προβλήματα, όπως το άσθμα και η υπνική άπνοια αναπτύσσονται μερικές φορές σε παιδιά με WAGR.
Το σύνδρομο WARG συχνά δεν ανιχνεύεται παρά μόνο μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια των συνηθισμένων υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όλα μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά. Δεδομένου ότι το έγχρωμο μέρος του ματιού απουσιάζει στα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο WAGR, αυτό το σύμπτωμα συχνά εντοπίζεται κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο επιβεβαιώνεται με γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό των ανωμαλιών με το 11ο χρωμόσωμα.
Δεδομένου ότι η πάθηση είναι γενετική και προκαλείται από ένα τμήμα του χρωμοσώματος που λείπει, δεν μπορεί να θεραπευτεί. Αντίθετα, αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα του συνδρόμου. Εάν αναπτυχθεί όγκος Wilms, μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση και χημειοθεραπεία. Ο στόχος στη θεραπεία της ανιριδίας είναι η διατήρηση της όρασης μέσω χειρουργικής επέμβασης, εάν χρειαστεί. Τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης μπορεί να είναι χρήσιμα για την αντιμετώπιση προβλημάτων συμπεριφοράς και μαθησιακών καθυστερήσεων, εάν υπάρχουν.