Ένα τεστ δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εκτελείται για να αξιολογηθεί εάν ένα άτομο έχει ασθένεια δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ή το γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, το οποίο είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το τεστ δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αποτελεί πλέον απαραίτητο μέρος της διαδικασίας προσυμπτωματικού ελέγχου για τα νεογνά, αλλά σε πολλές άλλες χώρες ο έλεγχος γίνεται μόνο αφού ο γιατρός έχει εντοπίσει τον κίνδυνο του παιδιού να φέρει το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο. Ένα τεστ δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ένα έμβρυο μετά τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης ή να ολοκληρωθεί μια εξέταση αίματος μόλις γεννηθεί ένα μωρό. Οι ενήλικες που δεν είναι βέβαιοι εάν φέρουν το γονίδιο μπορούν επίσης να εξεταστούν. Άλλοι τρόποι για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν τη δοκιμή διαλυτότητας της αιμοσφαιρίνης S και την αξιολόγηση της αιμοσφαιρινοπάθειας.
Ένας τύπος δοκιμής δρεπανοκυτταρικής αναιμίας πραγματοποιείται σε αγέννητο έμβρυο. Ένας γιατρός θα εισάγει μια βελόνα μέσω της κοιλιάς για να εξαγάγει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού και στη συνέχεια θα πραγματοποιήσει ανάλυση DNA του υγρού για να προσδιορίσει εάν το έμβρυο έχει γονιδιακή μετάλλαξη. Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι που συνδέονται με αυτή τη διαδικασία.
Ένα δείγμα αίματος μπορεί επίσης να ληφθεί από τη φτέρνα ή το δάχτυλο ενός βρέφους μετά τη γέννηση για να ελεγχθεί για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια. Είναι καλή ιδέα να περιμένουμε από τους γονείς να ελέγχονται για το γονίδιο, και και οι δύο πρέπει να είναι φορείς για να αναπτυχθεί η ασθένεια σε ένα παιδί. Το αίμα που εξετάστηκε θα δείξει ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα μισοφέγγαρου ή μισοφέγγαρου. Αυτά τα κύτταρα με ασυνήθιστο σχήμα δεν μπορούν να μεταφέρουν αρκετό οξυγόνο για τα διάφορα όργανα του σώματος και μερικές φορές τα κύτταρα μπορεί να προκαλέσουν φράξιμο των αιμοφόρων αγγείων.
Εάν τα αποτελέσματα του τεστ δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ενός ατόμου δείχνουν υψηλά επίπεδα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, μπορεί να γίνει περαιτέρω έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ότι το άτομο είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, γνωστό ως αιμοσφαιρίνη S. Μια δοκιμή διαλυτότητας αιμοσφαιρίνης S, που διενεργείται με μια δοκιμή μεταδιθειώδους νατρίου, διεξάγεται με τη μείωση του επιπέδου του οξυγόνου στο αίμα με την προσθήκη ξένων ουσιών. Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί σε βρέφη κάτω των 6 μηνών και θα δείξει μόνο ότι το άτομο έχει το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.
Υπάρχουν πολλοί τύποι αιμοσφαιρίνης που βρίσκονται στο αίμα. Η αξιολόγηση της αιμοσφαιρινοπάθειας θα καθορίσει τα επίπεδα φυσιολογικών και μη φυσιολογικών παραλλαγών αιμοσφαιρίνης που υπάρχουν. Όσοι φέρουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και όσοι πάσχουν από τη νόσο θα παράγουν αιμοσφαιρίνη S και αυτή η εξέταση θα μπορεί να προσδιορίσει εάν τα επίπεδα της παραλλαγής αιμοσφαιρίνης είναι αρκετά υψηλά για να υποδείξουν την παρουσία της νόσου.