Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μεταλλάξεις του DNA που προκαλούν αλλαγές στην αιμοσφαιρίνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Το όνομα δρεπανοκυτταρική αναιμία προέρχεται από το δρεπανοειδές σχήμα που παίρνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως αποτέλεσμα της νόσου. Κατά κύριο λόγο, η ασθένεια επηρεάζει μόνο τα άτομα των οποίων οι πρόγονοι προέρχονταν από ορισμένες περιοχές, όπως η Αφρική, η Σαουδική Αραβία και ορισμένες μεσογειακές χώρες. Οι παράγοντες που επηρεάζουν τη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν τη γεωγραφία, τον επιπολασμό της ελονοσίας και τη γενετική των γονέων και των πρόσφατων προγόνων ενός ατόμου.
Δεδομένου ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια, ο πρωταρχικός παράγοντας που επηρεάζει τη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η γενετική. Και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν τη μετάλλαξη για ένα παιδί να έχει τη νόσο. Οι γονείς μπορεί να έχουν τη νόσο ή απλώς να είναι φορείς του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού. Σύμφωνα με μελέτες, ένα παιδί που γεννιέται από γονείς που έχουν και οι δύο το ελαττωματικό γονίδιο έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να εμφανίσει δρεπανοκυτταρική αναιμία και 50 τοις εκατό πιθανότητα να γίνει φορέας.
Η γεωγραφία παίζει σημαντικό ρόλο στη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι τροπικές και υποτροπικές περιοχές, ιδιαίτερα η υποσαχάρια Αφρική, έχουν το υψηλότερο ποσοστό ανθρώπων που επηρεάζονται. Για παράδειγμα, στη Νιγηρία υπολογίζεται ότι το 40 τοις εκατό του πληθυσμού είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Τέτοια ποσοστά αυξάνουν τη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας επειδή είναι πιο πιθανό και οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο.
Ενώ οι στατιστικές δείχνουν ότι ορισμένες περιοχές του κόσμου έχουν υψηλότερα ποσοστά δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, οι τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που παρατηρούνται σε ορισμένες περιοχές ποικίλλουν. Οι κάτοικοι της Σαουδικής Αραβίας και της Σενεγάλης, για παράδειγμα, παρουσιάζουν συνήθως μια πιο ήπια μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας από τους κατοίκους της Αφρικής. Οι επιστήμονες εξηγούν αυτές τις διαφορές επειδή διαφορετικοί λαοί παρουσίασαν διαφορετικές αυθόρμητες μεταλλάξεις στα γονίδια που συνδέονται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ιστορικά, οι κάτοικοι μιας συγκεκριμένης γεωγραφικής περιοχής παρέμειναν κοντά στις προγονικές εστίες, αποτρέποντας την έλευση γενετικών μεταλλάξεων ή τη διάδοση ορισμένων τύπων μεταλλάξεων σε άλλες περιοχές.
Εκτός από τη γενετική, ο μεγαλύτερος παράγοντας που συμβάλλει στη συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι ο επιπολασμός της ελονοσίας σε μια συγκεκριμένη περιοχή. Η ελονοσία προκαλείται από ένα παράσιτο που μένει, τουλάχιστον για κάποιο χρονικό διάστημα, στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα δρεπανοειδή κύτταρα δεν μπορούν να υποστηρίξουν το παράσιτο και συνήθως πεθαίνουν πριν το παράσιτο μπορεί να αναπαραχθεί. Σε πολλές περιοχές, αυτή η κληρονομική αντίσταση στην ελονοσία παρέχει στον πληθυσμό μια ενσωματωμένη άμυνα. Δυστυχώς, το αποτέλεσμα είναι υψηλότερη συχνότητα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μεταξύ των κατοίκων, καθώς περισσότεροι άνθρωποι με τη μετάλλαξη μπορούν να επιβιώσουν από ένα ξέσπασμα.