Μια δοκιμή οργανικών οξέων ούρων εκτελείται για τον έλεγχο των ατόμων για ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες ταξινομούνται ως οργανικές οξειδαιμία ή οργανική οξέωση. Αυτή η δοκιμή ελέγχει την παρουσία ασυνήθιστα υψηλών επιπέδων μεταβολικών προϊόντων, η παρουσία των οποίων υποδηλώνει την πιθανότητα ενός εγγενούς σφάλματος μεταβολισμού. Τα ούρα συλλέγονται και ελέγχονται για την παρουσία μη φυσιολογικών επιπέδων οργανικών οξέων, τυπικά χρησιμοποιώντας αέρια χρωματογραφία με φασματομετρία μάζας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δοκιμή οργανικών οξέων ούρων θα προσδιορίσει τα επίπεδα έως και 63 διαφορετικών ουσιών είτε ως φυσιολογικά είτε ως αυξημένα.
Οι οργανικές οξιναιμίες εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική ή πολύ πρώιμη παιδική ηλικία, προκαλώντας ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Οι δείκτες μπορεί να περιλαμβάνουν λήθαργο, επιληπτικές κρίσεις, έμετο και αδυναμία ανάπτυξης. Τα συμπτώματα των μεταβολικών προβλημάτων μπορεί να είναι διακριτικά, αλλά μπορεί επίσης να είναι η υποκείμενη αιτία άλλων σημαντικών προβλημάτων υγείας, όπως η ηπατική ανεπάρκεια, το κώμα και η οστεοπόρωση. Η βλάβη σε άλλα όργανα είναι συχνή, όπως και η καταστροφή τμημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ενώ είναι δυνατό να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα, είναι συνήθως απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε μια δοκιμή οργανικών οξέων ούρων για να αποκαλύψετε την αιτία πίσω από το πρόβλημα και να καθορίσετε την πιο αποτελεσματική θεραπεία.
Δεδομένου ότι υπάρχουν περισσότεροι από πέντε δωδεκάδες τύποι οργανικών οξέων, είναι σημαντικό το τεστ οργανικών οξέων ούρων να ελέγχει για ένα ευρύ φάσμα οξέων που μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία ενός ή περισσότερων από αυτά. Τρεις από τους κύριους τύπους οξέωσης είναι η νόσος των ούρων από σιρόπι σφενδάμου, η μεθυλομηλονική οξειμία και η προπιονική οξειμία, αν και άλλοι τύποι μπορεί να υπάρχουν μόνοι τους ή σε συνδυασμό με αυτές. Μία από τις δυσκολίες της χρήσης της δοκιμής οργανικών οξέων ούρων είναι ότι το πρόβλημα μπορεί να είναι διακοπτόμενο, με αποτέλεσμα ανακριβή αποτελέσματα των εξετάσεων. Ορισμένα δείγματα ούρων δεν θα έχουν περίσσεια οργανικών οξέων, αλλά θα εμφανίζουν φυσιολογικά επίπεδα. Εάν εξακολουθεί να υπάρχει υποψία για οξειδαιμία, η καλύτερη πορεία είναι να συλλέξει ο γιατρός ούρα από διαφορετικές ημέρες και ώρες και να τα ελέγξει όλα.
Όταν έχει εντοπιστεί οργανική οξαιμία, είναι ζωτικής σημασίας να ξεκινήσει η θεραπεία όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Σε ορισμένες περιπτώσεις η πρόγνωση είναι θάνατος και στις περισσότερες περιπτώσεις η θεραπεία είναι η χρήση αποτελεσματικής υποστηρικτικής φροντίδας, καθώς σε πολλές περιπτώσεις δεν μπορεί να γίνει τίποτα για την πάθηση. Η φροντίδα περιλαμβάνει πράγματα όπως μια περιορισμένη δίαιτα, που συνήθως περιέχει λίγες πρωτεΐνες και πολύ υψηλή σε υδατάνθρακες, την υποκατάσταση αμινοξέων και τη βιταμινοθεραπεία. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να χρειάζονται ενδοφλέβια υγρά και σε ορισμένες περιπτώσεις πρέπει να τρέφονται με γαστρικό σωλήνα αντί να μπορούν να τρώνε κανονικά.