Ένας κλινικός γενετιστής είναι ένας γιατρός που εφαρμόζει τη γνώση της γενετικής σε πραγματικές καταστάσεις που βιώνουν οι ασθενείς. Οι κλινικοί γενετιστές εργάζονται σε περιβάλλοντα όπως νοσοκομεία και κλινικές, παρέχοντας συμβουλές, βοήθεια και διαβούλευση σε ασθενείς με ανησυχίες σχετικά με γενετικά προβλήματα, από γονείς παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία έως ασθενή με καρκίνο του μαστού που θέλει να υποβληθεί σε εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν φέρει ένα γονίδιο που την προδιαθέτει για καρκίνο του μαστού. Η εργασία ως κλινικός γενετιστής είναι σπάνια βαρετή και επιτρέπει στους ανθρώπους να εργάζονται στην πρώτη γραμμή της σύγχρονης γενετικής.
Οι κλινικοί γενετιστές συνήθως συναντούν ασθενείς όταν παραπέμπονται. Ο γενετιστής μιλά στον ασθενή για το γιατί συναντάται με τον γενετιστή και πραγματοποιεί εξετάσεις στον ασθενή για να αξιολογήσει την κατάσταση του ασθενούς. Αφού ολοκληρωθεί ο έλεγχος, ο κλινικός γενετιστής μιλά με τον ασθενή για τα αποτελέσματα των δοκιμών, τις επιπτώσεις τους και τι μπορεί να κάνει ο ασθενής. Οι κλινικοί γενετιστές είναι ειδικευμένοι στην αξιολόγηση θεμάτων όπως γενετικές ανωμαλίες, γενετικές διαταραχές, οικογενειακούς καρκίνους και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας κλινικός γενετιστής μπορεί να ειδικευτεί σε έναν συγκεκριμένο τομέα στην πρακτική της κλινικής γενετικής. Για παράδειγμα, μπορεί να συνεργαστεί με ζευγάρια που αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, εκτελώντας γενετικούς ελέγχους για να διαπιστώσουν εάν ένας ή και οι δύο γονείς φέρουν γονίδιο που εμποδίζει τη γονιμότητα και δοκιμάζει τα αποτελέσματα των αποβολών για γενετικές ανωμαλίες. Οι κλινικοί γενετιστές μπορούν επίσης να παρέχουν συμβουλές σε έγκυους γονείς που μόλις έλαβαν είδηση ότι το έμβρυο έχει γενετική ανωμαλία.
Όταν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι ένας ασθενής αντιμετωπίζει γενετικό πρόβλημα, μια παραπομπή σε έναν κλινικό γενετιστή μπορεί να φτάσει στο κάτω μέρος του προβλήματος. Ο γενετιστής μπορεί επίσης να έχει συμβουλές σχετικά με τις επιλογές θεραπείας και μια ακριβής διάγνωση ενός γενετικού προβλήματος μπορεί να είναι σημαντική για άτομα που ενδιαφέρονται να μεταδώσουν επικίνδυνα γονίδια ή για τους γιατρούς που αναπτύσσουν ένα σχέδιο θεραπείας. Η συμβουλευτική ενός κλινικού γενετιστή μπορεί επίσης να βοηθήσει έναν ασθενή να καταλάβει γιατί προέκυψε το πρόβλημα και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί.
Για να γίνει κλινικός γενετιστής, κάποιος πρέπει πρώτα να εκπαιδευτεί ως γιατρός και στη συνέχεια να ολοκληρώσει μια υποτροφία στη γενετική. Οι άνθρωποι συχνά προσεγγίζουν την κλινική γενετική από τομείς όπως η παιδιατρική ή η μαιευτική και η γυναικολογία. Η εκπαίδευση διαρκεί μια δεκαετία ή περισσότερο, αλλά οι κλινικοί γενετιστές έχουν μεγάλη ζήτηση, οπότε μπορούν συνήθως να βρουν δουλειά μόλις είναι πλήρως καταρτισμένοι. Τα ποσοστά αμοιβής τείνουν επίσης να είναι εξαιρετικά, ειδικά σε αστικές περιοχές όπου πολλοί άνθρωποι χρειάζονται τις υπηρεσίες των κλινικών γενετιστών.