Ένας κλινικός κυτταρογενετικός είναι ειδικός στον τομέα των κληρονομικών ασθενειών και ανωμαλιών. Μελετά τα ανθρώπινα χρωμοσώματα σε δείγμα ιστού ασθενούς ή δείγμα υγρού. Τα χρωμοσώματα είναι ένα μέρος του κυτταρικού πυρήνα που συγκρατεί το DNA κάθε ατόμου που κληρονομείται από τους γονείς του. Ο κλινικός κυτταρογενετικός συνεργάζεται με γιατρούς για την ανίχνευση σωματικών ή ψυχικών διαταραχών. Η λέξη κυτταρογενετική είναι ένας συνδυασμός κυτταρολογίας, που είναι η μελέτη των κυττάρων, και γενετικής, που είναι η μελέτη της κληρονομικότητας.
Ασθένειες, όπως η λευχαιμία, διαγιγνώσκονται από έναν κλινικό κυτταρογενετικό που εξέτασε τον μυελό των οστών για σημάδια ανωμαλιών στα χρωμοσώματα κάτω από μικροσκόπιο. Ο κλινικός ιατρός εξετάζει συχνά δείγματα σπέρματος για τη διάγνωση υπογονιμότητας ή χαμηλού αριθμού σπερματοζωαρίων σε άνδρες για να βοηθήσει τον ειδικό γονιμότητας στη θεραπεία ζευγαριών που αντιμετωπίζουν πρόβλημα σύλληψης. Τα προγεννητικά ελαττώματα μπορούν να διαγνωστούν από έναν κλινικό κυτταρογενετικό εξετάζοντας το αμνιακό υγρό, το οποίο περιέχει DNA από το έμβρυο. Δείγματα ιστών χρησιμοποιούνται για να ανιχνευθεί εάν ένα δείγμα είναι κακοήθη, το οποίο είναι καρκινικό ή καλοήθη, το οποίο θα θεωρούνταν ακίνδυνο.
Μια τυπική ημέρα εργασίας για έναν κλινικό κυτταρογενετικό μπορεί να περιλαμβάνει ανάλυση δειγμάτων από ασθενείς, τεκμηρίωση των αποτελεσμάτων και αναφορά των αποτελεσμάτων στον γιατρό. Θα ετοιμάσει διαφάνειες χρησιμοποιώντας τεχνικές ζώνης και χρώσης, θα εξετάσει τις αντικειμενοφόρες πλάκες κάτω από μικροσκόπιο και θα διαγνώσει ανωμαλίες χρωμοσωμάτων με βάση τη σύγκριση των κυττάρων με τα φυσιολογικά κύτταρα. Ο κλινικός ιατρός συχνά χρησιμοποιεί διάφορες άλλες μεθόδους διάγνωσης, συμπεριλαμβανομένου του υβριδισμού φθορισμού επί τόπου, που είναι μια μέθοδος ανίχνευσης αλληλουχιών DNA σε χρωμοσώματα. Ο κλινικός κυτταρογενετικός μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει ανεξάρτητη έρευνα και να δημοσιεύσει όποια ευρήματα και συμπεράσματα οδηγεί η έρευνά του. Κάποιος χρόνος στην εβδομάδα του είναι αφιερωμένος στην ανάγνωση της τρέχουσας λογοτεχνίας επειδή ο τομέας εξελίσσεται συνεχώς και αναπτύσσει νέες τεχνικές.
Αυτός είναι ένας εξαιρετικά εξειδικευμένος τομέας της κλινικής ιατρικής. Για να εργαστεί κανείς σε αυτόν τον τομέα, πρέπει γενικά να είναι γιατρός με πτυχίο ιατρικής ή φιλοσοφία. Για να πληροί τις προϋποθέσεις, έχει συνήθως τελειώσει διετή ιατρική γενετική σε νοσοκομείο ή κλινικό περιβάλλον. Στη συνέχεια, θα συμμετάσχει σε μια κλινική υποτροφία κυτταρογενετικής σε ένα μεταδιδακτορικό πρόγραμμα που διαρκεί γενικά δύο χρόνια ή θα εργαστεί σε νοσοκομείο ή κλινικό περιβάλλον υπό άλλη κλινική κυτταρογενετική. Ο υποψήφιος συνήθως καλείται να περάσει εξετάσεις μοριακής γενετικής παθολογίας πριν αναζητήσει θέση.