Η αιμορροφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο εμφανίζει παρατεταμένη αιμορραγία επειδή του λείπει ή του λείπει παράγοντας πήξης του αίματος. Η διάγνωση της αιμορροφιλίας γενικά περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος που αποκαλύπτει την απουσία ή ανεπάρκεια του συγκεκριμένου παράγοντα πήξης. Ανάλογα με τον παράγοντα που λείπει, ένα άτομο μπορεί να έχει αιμορροφιλία A, B, C ή νόσο von Willebrand. Συνήθως, η διάγνωση της αιμορροφιλίας ακολουθεί την επίγνωση του οικογενειακού ιστορικού της πάθησης ή κάποιου που παρουσιάζει συμπτώματα της διαταραχής.
Τυπικά μια κληρονομική διαταραχή, η αιμορροφιλία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αν και οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου. Εάν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, μια μέλλουσα μητέρα μπορεί να επιλέξει να κάνει προγεννητικό έλεγχο για να βοηθήσει στην πιθανή διάγνωση αιμορροφιλίας στο έμβρυο. Η ίδια η αιμορροφιλία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή. Ένα άτομο με ήπια περίπτωση της διαταραχής μπορεί να μην εμφανίζει πολλά σημάδια, επομένως η διάγνωση της αιμορροφιλίας μπορεί να συμβεί μόνο αφού μια χειρουργική επέμβαση ή τραύμα προκαλέσει υπερβολική αιμορραγία. Για ένα άτομο με σοβαρή αιμορροφιλία, η διάγνωση μπορεί να συμβεί νωρίτερα, καθώς μπορεί να εμφανίζει σταθερά σημεία και συμπτώματα της διαταραχής.
Το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας είναι η αιμορραγία. Είτε η αιμορραγία είναι εξωτερική είτε εσωτερική, εάν είναι εύκολα αποκτήσιμη, παρατεταμένη ή ανεξήγητη, μπορεί να αποτελεί ένδειξη της διαταραχής. Για παράδειγμα, ένα άτομο με αιμορροφιλία μπορεί να εμφανίσει επίμονες ρινορραγίες ή να έχει πολλούς μώλωπες. Επιπλέον, η εσωτερική αιμορραγία μπορεί επίσης να προκαλέσει το αίμα να γεμίσει τους χώρους των αρθρώσεων ενός ατόμου, με αποτέλεσμα τη φλεγμονή και τον πόνο των αρθρώσεων. Επίσης, η παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι σημάδι αιμορροφιλίας και άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν διπλή όραση, έντονη κόπωση και επώδυνο πονοκέφαλο.
Ενώ ορισμένα συμπτώματα, όπως η ρινορραγία, μπορεί να μην απαιτούν άμεση ιατρική φροντίδα, υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από την αιμορροφιλία. Παραδείγματα σοβαρών επιπλοκών περιλαμβάνουν αιμορραγία που σχετίζεται με την κοιλιακή περιοχή, καθώς και το κεφάλι και το λαιμό. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και, ως εκ τούτου, ένα άτομο που τις αντιμετωπίζει θα πρέπει να αναζητήσει επείγουσα ιατρική βοήθεια. Χωρίς την κατάλληλη θεραπεία της αιμορροφιλίας, η σοβαρή αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία, οι θεραπευτικές επιλογές επιτρέπουν σε όσους έχουν τη διαταραχή να ζήσουν φυσιολογική ζωή. Για να διατηρήσει ένα ήπιο κρούσμα αιμορροφιλίας, ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί να κάνει ενέσεις δεσμοπρεσσίνης (DDAVP). Για μια σοβαρή περίπτωση, ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί εγχύσεις παράγοντα πήξης. Στην περίπτωση της αιμορροφιλίας C, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει εγχύσεις πλάσματος.