Τι είναι η αιμορροφιλία C;

Η αιμορροφιλία C είναι μια αιμορραγική διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο στερείται ή λείπει ο παράγοντας πήξης XI. Οι παράγοντες πήξης βοηθούν στην πήξη του αίματος και, ως εκ τούτου, στον έλεγχο ή τη διακοπή της αιμορραγίας. Ένα άτομο που έχει τη διαταραχή, λοιπόν, βιώνει υπερβολική ή παρατεταμένη αιμορραγία. Η αιμορροφιλία C είναι κυρίως μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του υπολειπόμενου γονιδίου και ο καθένας πρέπει να το μεταβιβάσει στο παιδί για να εμφανιστεί η διαταραχή. Η ίδια η διαταραχή είναι επίσης γνωστή ως Ανεπάρκεια του Παράγοντα XI, Ανεπάρκεια της προηγούμενης θρομβοπλαστίνης πλάσματος (PTA) ή σύνδρομο Rosenthal.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας, με τον τύπο που έχει ένα άτομο ανάλογα με τον παράγοντα πήξης που του λείπει. Σε αντίθεση με την αιμορροφιλία Α και Β, που είναι οι πιο συνηθισμένοι τύποι αιμορροφιλίας, η αιμορροφιλία C επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες. Παρόμοια με την αιμορροφιλία Α και Β, οποιοσδήποτε οποιασδήποτε εθνικότητας ή φυλής μπορεί να έχει αιμορροφιλία C. Από την άλλη πλευρά, ωστόσο, η αιμορροφιλία C εντοπίζεται συχνότερα μεταξύ εκείνων της εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι.

Αν και εξαρτάται από την ειδική κατάσταση ενός ατόμου, τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας C είναι γενικά ήπια σε σύγκριση με άλλους τύπους αιμορροφιλίας. Τα αιμορραγικά μοτίβα τείνουν να είναι απρόβλεπτα. Μώλωπες και αιμορραγία από τη μύτη συμβαίνουν, αλλά είναι σπάνια, όπως και η αιμορραγία των αρθρώσεων και η αυτόματη αιμορραγία. Η υπερβολική ή παρατεταμένη αιμορραγία συνήθως συμβαίνει μετά από ένα σημαντικό γεγονός όπως ο τοκετός, η χειρουργική επέμβαση ή το τραύμα. Μπορεί να είναι κατά τη διάρκεια αυτού του σημαντικού γεγονότος όταν ένα άτομο ανακαλύπτει για πρώτη φορά ότι έχει τη διαταραχή.

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας C μπορεί να περιλαμβάνει ποικίλες εξετάσεις. Παραδείγματα δοκιμών περιλαμβάνουν μια δοκιμή χρόνου αιμορραγίας, μια δοκιμή χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT) και μια δοκιμή χρόνου προθρομβίνης (PT). Επιπλέον, ένας άλλος τρόπος για τη διάγνωση της διαταραχής είναι μέσω μιας δοκιμασίας δραστηριότητας παράγοντα XI. Παράλληλα με αυτές τις εξετάσεις, αυτό που βοηθά επίσης στη διάγνωση είναι η αποκάλυψη του οικογενειακού ιστορικού αιμορραγίας, καθώς πρόκειται για κληρονομική διαταραχή.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία C. είναι μια δια βίου διαταραχή. Γενικά, ένα άτομο με την πάθηση μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, ωστόσο, και δεν χρειάζεται κανένα είδος θεραπείας ή θεραπείας, εκτός εάν εμφανίσει ένα παρατεταμένο αιμορραγικό επεισόδιο, όπως μετά από χειρουργική επέμβαση. Σε μια τέτοια περίπτωση, η θεραπεία θα συνίσταται σε έγχυση πλάσματος. Η ποσότητα του πλάσματος που εγχέεται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας μπορεί να είναι μεγάλη, ώστε να διασφαλίζεται επαρκής μεταφορά του παράγοντα XI. Ένας άλλος τύπος θεραπείας, ειδικά για την αιμορραγία από το στόμα, είναι η χρήση αντιινωδολυτικών παραγόντων.