Το χρωμόσωμα είναι ένας κλώνος DNA και σχετικών πρωτεϊνών που υπάρχουν στους πυρήνες των ευκαρυωτικών κυττάρων και φέρουν τα γονίδια του οργανισμού. Το ανθρώπινο γενετικό υλικό αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, 23 από κάθε γονέα. Η μετατόπιση χρωμοσώματος αναφέρεται στη μεταφορά ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος σε μια άλλη θέση στο ίδιο χρωμόσωμα ή σε μια θέση σε ένα μη ομόλογο χρωμόσωμα. Όταν συμβαίνει μια μετατόπιση χρωμοσώματος που περιλαμβάνει ένα μόνο χρωμόσωμα, αναφέρεται ως μετατόπιση. Έρευνες έχουν βρει ότι οι μετατοπίσεις έχουν συμβεί στην εξέλιξη, αλλά οι περισσότερες μετατοπίσεις δεν παρέχουν ένα προσαρμοστικό πλεονέκτημα για έναν οργανισμό.
Οι μετατοπίσεις παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά προς τα τέλη του δέκατου ένατου αιώνα και συχνά παρατηρήθηκαν σε καρκινικούς όγκους, όπου έκτοτε έχει αποδειχθεί ότι είναι συχνοί. Περαιτέρω έρευνα έδειξε σύνδεση μεταξύ της μετατόπισης χρωμοσωμάτων και μιας ποικιλίας διαταραχών. Για παράδειγμα, ένας συγκεκριμένος τύπος μετατόπισης χρωμοσωμάτων που ονομάζεται «Robertsonian translocation» εμφανίζεται συχνά σε ασθενείς με οικογενές σύνδρομο Down. Αυτό διαφέρει από την πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Down όπου ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα λόγω ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Οι ασθενείς με οικογενές σύνδρομο Down έχουν συχνά κληρονομήσει τη μετατόπιση Robertsonian από έναν γονέα που έχει μόνο 45 χρωμοσώματα, αλλά δεν έχει επηρεάζονται.
Η ισορροπημένη μετατόπιση συμβαίνει όταν κομμάτια δύο χρωμοσωμάτων ανταλλάσσουν θέσεις. Στην ισορροπημένη μετατόπιση, όλο το γενετικό υλικό που θα έπρεπε να υπάρχει είναι, στην πραγματικότητα, παρόν και το άτομο είναι πιθανό να μην εκδηλώσει κανένα πρόβλημα υγείας. Εάν ένα άτομο με ισορροπημένη μετατόπιση χρωμοσώματος έχει παιδί και μόνο ένα από τα χρωμοσώματα με τη μετατόπιση μεταβιβάζεται, θα λείπει από το παιδί κάποιο γενετικό υλικό και θα έχει τρία αντίγραφα, αντί για δύο, άλλου υλικού. Αυτό ονομάζεται μη ισορροπημένη μετατόπιση.
Η ισορροπημένη μετατόπιση χρωμοσωμάτων υπολογίζεται ότι συμβαίνει σε ένα στα 625 άτομα. Αν και αυτά τα άτομα είναι πιθανό να είναι υγιή, έχουν αυξημένο κίνδυνο να αντιμετωπίσουν μια ποικιλία αναπαραγωγικών προβλημάτων, όπως αποβολή, θνησιγένεια, στειρότητα και γέννηση παιδιού με γενετικές ανωμαλίες. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της κατάστασης.
Ένα εργαλείο διερεύνησης για τη διαλογή για μετατοπίσεις ονομάζεται Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Color FISH), επίσης γνωστό ως φασματικός καρυότυπος. Χρησιμοποιείται για διαγνώσεις καρκίνου και μπορεί να δείξει μικρές μετατοπίσεις που διαφορετικά δεν θα φαινόταν. Οι καρυότυποι που έχουν χρωματιστεί με Giemsa είναι ένα άλλο εργαλείο ανάλυσης.