Η διαγραφή χρωμοσώματος είναι μια μορφή χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις οφείλονται σε αλλαγές στη δομή ενός χρωμοσώματος, σε αντίθεση με τις γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες είναι αλλαγές στη χημική σύνθεση ενός χρωμοσώματος. Οι μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων μπορούν πραγματικά να ανιχνευθούν κοιτάζοντας το DNA μέσω μικροσκοπίου. Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο DNA και μπορεί να έχουν αρνητικές ή θετικές συνέπειες.
Μέσα στον πυρήνα των ζωντανών κυττάρων, το DNA βρίσκεται σε κλώνους που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε τύπος οργανισμού έχει έναν συγκεκριμένο αριθμό χρωμοσωμάτων μέσα στα κύτταρά του. Για παράδειγμα, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα ή 23 πανομοιότυπα ζεύγη. Κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, τα γονίδια καθορίζουν τα χαρακτηριστικά για τα κύτταρα και τελικά τον οργανισμό. Οποιαδήποτε μετάλλαξη συμβεί σε ένα χρωμόσωμα θα επηρεάσει αυτές τις γενετικές πληροφορίες.
Όταν συμβαίνει μια διαγραφή χρωμοσώματος, τμήμα ενός χρωμοσώματος αφαιρείται ή διαγράφεται. Τις περισσότερες φορές, τα χρωμοσώματα μπορούν να βρεθούν ως μακριές λεπτές έλικες DNA στον πυρήνα. Είναι όλα τυλιγμένα το ένα γύρω από το άλλο, επομένως υπάρχουν πολλές ευκαιρίες για αλληλεπιδράσεις με άλλα χρωμοσώματα και με τον εαυτό τους.
Κατά τη διάρκεια μιας διαγραφής χρωμοσώματος, το χρωμόσωμα σπάει σε δύο διαφορετικά σημεία. Όταν τα κομμάτια ενωθούν ξανά μεταξύ τους, τα τελικά κομμάτια συνδέονται και το μεσαίο κομμάτι πέφτει έξω. Αυτό το μεσαίο κομμάτι του χρωμοσώματος έχει πλέον διαγραφεί. Ανάλογα με το ποιες γενετικές πληροφορίες μεταφέρονται στο διαγραμμένο κομμάτι του χρωμοσώματος, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι πολύ σοβαρά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτός ο τύπος διαγραφής μπορεί να είναι θανατηφόρος.
Όταν συμβαίνει μια διαγραφή χρωμοσώματος, τα γονίδια στο διαγραμμένο κομμάτι χάνονται στο κύτταρο. Καθώς δεν αποτελούν πλέον μέρος του χρωμοσώματος, δεν θα περάσουν από τις διαδικασίες μεταγραφής και μετάφρασης, επομένως δεν θα παραχθούν οι κατάλληλες πρωτεΐνες. Επίσης, εάν το κύτταρο επιβιώσει και αντιγραφεί, αυτό το κομμάτι DNA δεν θα αντιγραφεί, επομένως όλα τα επόμενα κύτταρα θα έχουν επίσης αυτή τη μετάλλαξη. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης θα έχει βαθιά επίδραση στο πώς ο οργανισμός συνεχίζει να αναπτύσσεται. Στην πραγματικότητα, όλες εκτός από τις πιο σύντομες διαγραφές χρωμοσωμάτων είναι θανατηφόρες για το κύτταρο.
Ανάλογα με το μέγεθος της διαγραφής του χρωμοσώματος, μπορεί να φανεί μέσω μικροσκοπίου. Καθώς τα χρωμοσώματα βρίσκονται σε πανομοιότυπα ζεύγη, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα, τα δύο ζεύγη μπορούν να συγκριθούν. Εάν υπάρχει σημαντική διαγραφή σε ένα από τα ζευγάρια, θα φαίνεται διαφορετικό στον συνεργάτη του. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί επίσης να προσδιοριστεί πού έγινε η διαγραφή.
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές διαταραχές των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων που προκαλούνται από μια διαγραφή χρωμοσώματος. Υπάρχουν επίσης πολλά διαφορετικά συμπτώματα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ανάλογα με το ποιο χρωμόσωμα έχει διαγραφεί και πόσο. Παραδείγματα διαταραχών που προκαλούνται από διαγραφές χρωμοσωμάτων είναι το cri-du-chat και ορισμένες περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας Duchenne.