Ως γονιδίωμα ορίζεται όλο το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) που βρίσκεται μέσα σε ένα κύτταρο. Αυτό περιλαμβάνει το DNA στα μιτοχόνδρια και τα χρωμοσώματα μέσα στον πυρήνα του κυττάρου. Το DNA μεταδίδει οδηγίες για την κατασκευή και τη συντήρηση των κυττάρων που αποτελούν κάθε άτομο. Το πλήρες σύνολο των οδηγιών ονομάζεται γονιδίωμα.
Πολλοί άνθρωποι αναρωτιούνται για τον σκοπό του γονιδιώματος. Περιέχει 46 δέσμες DNA που ονομάζονται χρωμοσώματα – 23 από τη μητέρα του ατόμου και 23 από τον πατέρα του ατόμου. Τα χρωμοσώματα δίνουν την οδηγία που επιτρέπουν σε ένα μόνο κύτταρο να αναπτυχθεί από ένα έμβρυο σε έναν ενήλικα με περισσότερα από 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα. Το DNA καθοδηγεί επίσης τα κύτταρα πώς να ανταποκρίνονται σε διάφορα ερεθίσματα κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, όπως πώς να ανταποκρίνονται σε μικρόβια, ρύπους και τρόφιμα. Το DNA σχηματίζει μια στριμμένη διπλή έλικα που αποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων – αδενοσίνη, κυτοσίνη, θυμίνη και γουανίνη.
Τα τέσσερα νουκλεοτίδια που σχηματίζουν το DNA κάνουν το γονιδίωμα κάθε ατόμου μοναδικό. Επιπλέον, ο τρόπος με τον οποίο συνδέονται τα νουκλεοτίδια δημιουργεί συγκεκριμένα γονίδια και λέει στο κύτταρο πώς να παράγει ορισμένες πρωτεΐνες. Χιλιάδες και χιλιάδες πρωτεΐνες απαιτούνται για την κατασκευή ενός ανθρώπου και κάθε γονιδίωμα περιέχει περίπου 20,500 γονίδια.
Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν ένα διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα. Ο στόχος ήταν η αλληλουχία και η χαρτογράφηση όλων των γονιδίων στο ανθρώπινο σώμα. Ολοκληρώθηκε το 2003 και έδωσε στους ερευνητές την ευκαιρία να εξετάσουν τον πλήρη χάρτη για το τι χρειάζεται για να χτιστεί ένας άνθρωπος, από γενετική άποψη. Υπάρχουν μερικά μικρά κενά. Ωστόσο, μέχρι να μπορέσουν οι ερευνητές να εφεύρουν νεότερες τεχνολογίες, αυτά τα κενά θα παραμείνουν κενά.
Νέα ερευνητικά προγράμματα βρίσκονται συνεχώς στο στάδιο των εργασιών σχετικά με το γονιδίωμα. Οι επιστήμονες είναι τώρα ενθουσιασμένοι με τη συγκριτική γονιδιωματική. Η συγκριτική γονιδιωματική συνέκρινε τις αλληλουχίες γονιδιώματος πολλών διαφορετικών οργανισμών, όπως οι άνθρωποι, τα ποντίκια, οι ζυμομύκητες και οι πίθηκοι. Συγκρίνοντας το ανθρώπινο γονιδίωμα με γονιδιώματα άλλων ειδών, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν τόσο διαφορές όσο και ομοιότητες. Ο στόχος είναι να βοηθηθούν οι ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το πώς λειτουργούν τα ανθρώπινα γονίδια και ως εκ τούτου καταπολεμούν τις ανθρώπινες ασθένειες.
Όπως συμβαίνει με πολλά επιστημονικά ερευνητικά προγράμματα, η μελέτη του γονιδιώματος μπορεί να προκαλέσει ορισμένα ηθικά ερωτήματα. Καθώς οι ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα για την εξέλιξη από τη μελέτη του ανθρώπου, μπορεί να επηρεάσει τις απόψεις του φύλου και της φυλής. Μπορεί επίσης να βοηθήσει σε νέους παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη σχετικά με την ταυτότητα και το τι σημαίνει να είσαι άνθρωπος και να εγείρει κοινωνικό, ηθικό, ψυχολογικό και ηθικό ερώτημα τόσο για τις σημερινές όσο και για τις μελλοντικές γενιές.