Sindromul Crigler-Najjar este o afecțiune genetică neobișnuită în care sângele unei persoane conține niveluri anormal de ridicate de bilirubină din cauza lipsei unei anumite enzime metabolizante. Nivelurile ridicate de bilirubină duc la icter și pot provoca leziuni grave ale creierului. Medicii recunosc două tipuri de tulburare, tipul unu fiind cel mai sever și mai probabil să provoace probleme imediate de sănătate la nou-născut. Tipul unu este, de asemenea, foarte dificil de tratat și în cele din urmă este fatal în majoritatea cazurilor. Sindromul Crigler-Najjar de tipul doi poate fi gestionat de obicei cu medicamente obișnuite.
Cercetările genetice au arătat că sindromul Crigler-Najjar este o tulburare autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte o copie a unei anumite gene mutante pentru ca aceasta să fie transmisă descendenților. Gena defectuoasă nu este capabilă să producă cantități suficiente dintr-o enzimă numită uridin difosfat glicoziltransferază (UGT). UGT metabolizează în mod normal bilirubina, o substanță care este produsă atunci când ficatul descompune celulele sanguine uzate. Fără suficientă UGT, bilirubina se acumulează continuu în fluxul sanguin.
Excesul de bilirubină duce la apariția icterului, o nuanță gălbuie a pielii și a ochilor. În sindromul Crigler-Najjar de tip XNUMX, icterul apare la scurt timp după naștere. Lăsat netratat, tipul unu poate provoca rapid leziuni permanente ale creierului. Persoanele cu tipul doi pot să nu dezvolte icter până la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Pacienții de tipul doi prezintă un risc mult mai scăzut de afectare cognitivă.
Raze X, teste de sânge și analize hepatice sunt efectuate imediat unui nou-născut cu icter pentru a verifica o cauză subiacentă. Un specialist încearcă mai întâi să identifice cauzele mai frecvente ale icterului, cum ar fi reacțiile la laptele matern și tulburările hepatice. Dacă testele de sânge și de ficat sunt neconcludente, se efectuează teste genetice pentru a verifica sindromul Crigler-Najjar. După ce a făcut un diagnostic de tipul unu sau de tipul doi, medicul poate determina cel mai bun curs de tratament.
Pacienților care au sindromul Crigler-Najjar de tipul doi li se prescrie de obicei un medicament numit fenobarbital care ajută la prevenirea complicațiilor neurologice. Adesea, nu este necesar niciun alt tratament pentru tipul doi, iar pacienții trebuie pur și simplu să primească controale regulate pentru a se asigura că starea lor nu se agravează. Bebelușii cu cazuri severe de tip unu ar putea avea nevoie să primească transfuzii de sânge de urgență sau transplanturi hepatice pentru a preveni complicațiile fatale.
Un bebeluș este supus adesea mai multor transfuzii și sesiuni experimentale de terapie cu lumină de-a lungul primelor luni de viață pentru a promova un nivel stabil de bilirubină. Dacă eforturile inițiale de tratament au succes, este posibil ca un pacient să supraviețuiască până la vârsta adultă timpurie. Cu toate acestea, boala este fatală în aproape toate cazurile, deoarece icterul persistent provoacă în cele din urmă leziuni ireversibile ale creierului.