Hemoglobina falciforme, denumită și S. hemoglobină, este o formă comună de hemoglobină anormală, care servește ca sursă atât pentru trăsătura celulelor secera, cât și pentru anemie cu celule seceră. Găsită predominant la indivizii de origine africană, prezența hemoglobinei secerului, numită și gena secerului, poate fi confirmată doar printr-un test de sânge. În cazurile în care moștenirea genelor falciforme duce la anemie cu celule secera, nu există nici un remediu pentru boală – există doar măsuri preventive pentru prevenirea crizelor de durere și tratament pentru gestionarea episoadelor de durere, care pot dura ore sau zile, în funcție de intensitate.
Deși este rar, formarea anormală a hemoglobinei are loc atunci când există o modificare a codului genetic al hemoglobinei. În cazul hemoglobinei falciforme, formarea acesteia este rezultatul absenței unui singur aminoacid. Hemoglobina mutantă este mai puțin fluidă decât hemoglobina tipică și, ca rezultat, polimerii se formează în interiorul celulei. Acești polimeri sunt cei care se leagă împreună pentru a distorsiona formarea celulelor, dându-i o formă de seceră sau semilună.
Atunci când un individ moștenește o singură genă a hemoglobinei falciforme, el sau ea posedă trăsătura celulelor falciforme, sau trăsătura hemoglobinei S. și este doar purtător pentru boala celulelor secera. Cantitatea de hemoglobină falcioasă prezentă într-un purtător este de obicei minimă și nu suficientă pentru a modifica forma globulelor roșii. Persoanele care sunt purtători rareori se confruntă cu probleme de sănătate asociate cu gena seceră unică și nu vor dezvolta anemie cu celule secera.
Cei care moștenesc gena hemoglobinei falciforme de la ambii părinți pot produce doar hemoglobină falcioasă, ceea ce înseamnă că persoana are anemie cu celule secera. Cu acest tip de anemie, forma seceră a celulelor roșii din sânge poate inhiba fluxul sanguin, ceea ce duce la durere, un risc crescut de accident vascular cerebral și o susceptibilitate crescută la infecții. Un diagnostic de anemie falciformă apare în general înainte ca un copil să împlinească șase luni.
Simptomele anemiei falciforme includ dureri abdominale, icter, dureri articulare, oboseală, dureri în piept și susceptibilitate la infecții. Simptomele pot duce la episoade complete de durere care pot fi gestionate prin utilizarea unei varietăți de tratamente. Copiii cu anemie falciformă vor deveni, în general, simptomatici în jurul vârstei de patru luni, așa că este important ca un copil simptomatic să fie văzut de un hematolog cât mai curând posibil și să se stabilească un regim cu penicilină pentru a lupta împotriva infecțiilor.
Durerea osoasa este una dintre cele mai frecvente crize cu care se confrunta cei cu anemie falciforme. În multe cazuri, apariția unor astfel de crize de durere este precipitată de o schimbare extremă a temperaturii, deshidratare sau infecție. Tratamentele pentru anemie falciforme includ utilizarea de antibiotice, medicamente pentru durere, suplimente de vitamine, transfuzii de sânge și intervenții chirurgicale, inclusiv transplant de măduvă osoasă. Complicațiile, cum ar fi inflamația articulațiilor, problemele osoase și bolile vezicii biliare, sunt tratate pe măsură ce apar.