Una dintre cele mai mari provocări ale medicamentelor moderne constă în diagnosticarea și tratamentul bolilor rare ale copilăriei. Majoritatea acestor afecțiuni au rezultate mult mai bune dacă sunt diagnosticate și tratate din timp. Trei dintre cele mai neobișnuite exemple de boli rare ale copilăriei includ boala Menkes, sindromul Moebius, insensibilitatea congenitală la durere (CIP) și leucodistrofiile.
Boala Menkes este un defect genetic care afectează metabolismul cuprului, care este de obicei fatal în primul deceniu de viață. Această boală rară a copilăriei apare în principal la bărbați și are ca rezultat depozitarea anormală a cuprului în anumite țesuturi. La acești indivizi, cuprul este stocat în niveluri scăzute în ficat și creier. Niveluri anormal de ridicate de cupru se găsesc în mucoasa intestinală și rinichi. În mod obișnuit, copilul se dezvoltă în mod normal timp de șase până la opt săptămâni înainte de a prezenta un tonus muscular slab, incapacitatea de a se dezvolta, convulsii, leziuni ale creierului, temperatură scăzută a corpului și creștere neobișnuită a părului.
O subdezvoltare a nervilor cranieni 6 și 7 poate duce la sindromul Moebius. Este evident încă de la naștere ca o lipsă de expresie facială rezultată din paralizia facială. Copiii cu sindrom Moebius nu pot suge, sau își pot mișca ochii lateral; nu pot să se încrunte, să zâmbească sau să clipească. La fel ca multe boli rare ale copilăriei, sindromul Moebius variază în severitatea simptomelor. Unele complicații comune includ despicătura palatina, deficiența de auz, mișcarea redusă a limbii, slăbiciune în partea superioară a corpului, salivare excesivă, dificultăți la înghițire, ochi încrucișați și deformări ale mâinii sau ale piciorului.
Insensibilitatea congenitală la durere este neobișnuită chiar și în rândul bolilor rare ale copilăriei. Copilul are un simț normal al atingerii, cu excepția asocierii cu durere. Fără senzație de durere, copilul trebuie monitorizat cu atenție pentru a evita rănile grave. Adulții cu tulburare au o incidență mai mare a mortalității prin comportament traumatic sau riscant, dar în rest, boala nu afectează durata de viață. Cauza afecțiunii este o mutație a genei care este responsabilă pentru producerea de canale de sodiu pe neuroni asociate cu recepția durerii.
Leucodistrofiile sunt o clasă de boli rare ale copilăriei în care sistemul nervos central este perturbat de producția și depunerea anormale de mielină. Mielina izolează nervii așa cum cauciucul izolează un fir electric, prin îmbunătățirea conductivității și protejând fibra nervoasă de compușii dăunători. Există peste 40 de forme de leucodistrofie, dar simptomele comune sunt o pierdere progresivă a tonusului muscular, a mersului, a vorbirii, a timpului de reacție, a vederii, a vorbirii, a comportamentului și a dezvoltării generale. Simptomele mai puțin frecvente includ dezechilibrul hormonal, scăderea progresivă a bătăilor inimii, ateroscleroza prematură din acumularea de lipide în artere și convulsii. Majoritatea leucodistrofiilor nu sunt diagnosticate la naștere din cauza tulburărilor cu debut lent.