Unele dintre cele mai frecvente boli metabolice moștenite includ boala tiroidiană, cistinuria și anumite tipuri de gută. Cercetătorii și medicii cred, de asemenea, că bolile albinismul și fenilcetonuria sunt, de asemenea, moștenite. Datorită progreselor mari în screening-ul genetic, multe boli metabolice moștenite pot fi diagnosticate în timpul copilăriei, ceea ce poate îmbunătăți foarte mult tratamentul de succes.
Guta metabolică moștenită este mult mai frecventă la bărbați decât la femei și este de obicei indicată de un nivel ridicat de acid uric în sânge. Este adesea o afecțiune dureroasă care provoacă umflarea articulațiilor, în special la picioare și degete. Cei care suferă de gută pot fi complet lipsiți de simptome timp de câteva luni, apoi au brusc crize care pot dura săptămâni. Guta este de obicei tratată cu antiinflamatoare orale sau injecții cu steroizi.
Se crede că cistinuria este una dintre cele mai frecvente cauze ale pietrelor la rinichi și, spre deosebire de majoritatea bolilor metabolice moștenite, pentru a fi transmisă, gena trebuie să fie prezentă la ambii părinți. Cei cu cistinurie au un nivel ridicat de aminoacid numit cisteină, care se acumulează în rinichi și provoacă formarea de pietre. Principala abordare a tratamentului pentru pacienții care suferă de cistinurie este prevenirea calculilor. În cele mai multe cazuri, pacienții pot rămâne liberi de pietre la rinichi atâta timp cât beau cantități mari de apă în fiecare zi. Dacă se dezvoltă pietre la rinichi, se încearcă dizolvarea lor cu medicamente, dar în unele cazuri este necesară spitalizarea pentru a elimina pietrele.
Boala tiroidiană descrie atât hipotiroidismul, cât și hipertiroidismul. În cazul hipotiroidismului, glanda tiroidă nu produce suficient hormon tiroidian, ceea ce poate rezulta din letargie, creștere în greutate și constipație. Hipertiroidismul apare atunci când glanda tiroidă produce în exces hormonul, ceea ce duce adesea la scădere în greutate, accese de diaree, căderea părului și nervozitate. Tratamentul pentru boala tiroidiană include de obicei medicamente care fie restricționează, fie cresc producția de hormon tiroidian.
Fenilcetonuria, denumită adesea PKU, este una dintre cele mai grave boli metabolice moștenite. În unele cazuri, poate duce la retard mental și probleme severe de comportament. Pacienții cu fenilcetonurie nu pot procesa un aminoacid numit fenilalanină, care este crucial pentru creșterea și dezvoltarea sănătoasă a creierului. Sugarii sunt testați de rutină pentru această boală la scurt timp după naștere. Dacă testul este pozitiv, aceștia sunt supuși regimurilor de tratament concepute pentru a menține fenilalanina la niveluri scăzute.
Cei care suferă de albinism nu au aproape nicio pigmentare a pielii, părului sau ochilor. Spre deosebire de multe boli metabolice moștenite, în cele mai multe cazuri, copiii născuți cu albinism au părinți care nu suferă de boală, deoarece uneori poate sări peste multe generații. Persoanele cu albinism sunt de obicei sensibile la lumină și pot suferi de probleme severe de vedere. Tratamentul constă în primul rând în protejarea pielii și a ochilor de lumina ultravioletă.