Există multe forme diferite de distrofie musculară, o afecțiune genetică caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă și eventual pierdere musculară. Recunoașterea simptomelor distrofiei musculare poate ajuta oamenii să identifice afecțiunea în stadiile incipiente, ceea ce le poate oferi mai multe oportunități de tratament și intervenție. În special în familiile cu antecedente de boală, este important să se acorde atenție semnelor de avertizare timpurie și să se ia în considerare consilierea genetică pentru a discuta implicațiile istoricului familial.
La mulți pacienți cu distrofie musculară, dezvoltarea timpurie a copilăriei decurge normal. Cu toate acestea, pe măsură ce copilul începe să mișcă, încep să apară semne de slăbiciune musculară, cum ar fi oboseală crescută, dificultăți de a se ridica, dificultăți de mers, dăinuit și probleme de a sta în picioare. Pacientul poate prezenta, de asemenea, semne de distrofie musculară, cum ar fi căderi frecvente, dificultăți la negocierea schimbărilor de grad sau de teren și anomalii de mers, cum ar fi mersul pe degete.
Pe măsură ce distrofia musculară progresează, pacientul poate dezvolta mușchi măriți, căderea pleoapelor și a feței și dificultăți de respirație. La unii pacienți, simptomele distrofiei musculare pot să nu apară până la adolescență sau la vârsta adultă, iar forma de distrofie musculară implicată este de obicei ușoară. Alți pacienți experimentează debutul simptomelor la o vârstă foarte fragedă în copilărie sau copilărie. De-a lungul timpului, pacientul poate pierde capacitatea de a merge și poate experimenta compromisuri severe ale articulațiilor cauzate de contracturi (sau scurtarea) mușchilor care înconjoară articulațiile, ceea ce duce la scăderea amplitudinii de mișcare a pacientului.
Această afecțiune este cel mai frecvent întâlnită la băieți, deoarece este o trăsătură legată de X. Trăsăturile legate de X apar la băieți deoarece moștenesc o copie a unei gene defectuoase în cromozomul X, iar cromozomul Y nu are materialul genetic pentru a echilibra gena defectă. Femeile pot fi purtătoare de distrofie musculară, dar nu dezvoltă adesea această afecțiune, deoarece au nevoie de doi cromozomi X defecte. Unele femei dezvoltă simptome ușoare de distrofie musculară atunci când sunt purtătoare, în funcție de forma pe care o poartă.
Dacă simptomele distrofiei musculare sunt identificate la un copil, un medic poate folosi un test de creatin kinaza din sânge ca instrument de diagnostic precoce. Dacă testul evidențiază anomalii, medicul poate recomanda testarea genetică pentru a determina ce formă de distrofie musculară este implicată, folosind aceste informații pentru a dezvolta recomandări de tratament și un plan pe termen lung pentru pacient. Tratamentul adecvat poate îmbunătăți radical calitatea vieții și independența pacientului, în plus față de creșterea potențială a duratei de viață a pacientului.