Sindromul Swyer este o tulburare genetică rară care determină ca persoana afectată să aibă aspectul fizic al unei femei și alcătuirea cromozomială a unui bărbat. O persoană cu această tulburare este de obicei crescută ca femeie din cauza aspectului normal al organelor genitale feminine și a prezenței uterului și trompelor uterine. Cei cu sindrom Swyer nu au ovare sau testicule funcționale și, de obicei, le sunt îndepărtate gonadele subdezvoltate devreme în viață pentru a preveni apariția cancerului. Terapia de substituție hormonală este tratamentul standard pentru sindromul Swyer, iar consilierea poate deveni necesară pe măsură ce pacientul îmbătrânește, mai ales dacă problemele de identitate de gen devin evidente.
Se crede că majoritatea cazurilor de sindrom Swyer provin din mutații genetice aleatorii, deși este posibil ca un părinte să transmită un model genetic mutant, chiar dacă niciunul dintre părinți nu are semne evidente ale tulburării. Această afecțiune este în mod normal diagnosticată în jurul vârstei la care se așteaptă pubertatea, iar adolescentul este supus unor teste pentru a determina motivele pubertății întârziate. Analizele de sânge și rezultatele imagistice pelvine pot dezvălui adesea prezența sindromului Swyer.
Masele anormale de țesut sunt prezente acolo unde ar trebui să fie ovarele sau testiculele la cei născuți cu sindromul Swyer. În timp, aceste mase pot deveni canceroase, determinând mulți medici să îndepărteze țesutul la scurt timp după diagnostic. Cu absența ovarelor funcționale, menstruația și fertilitatea nu sunt posibile fără asistența terapiei de substituție hormonală. Terapia de substituție hormonală permite persoanei cu această tulburare să dezvolte caracteristici sexuale feminine secundare, cum ar fi sânii și o lărgire a șoldurilor. Ouăle donate și utilizarea fertilizării in vitro pot permite unei persoane cu această afecțiune să ducă cu succes o sarcină la termen, deși sarcina nu este posibilă fără ajutorul științei medicale.
În mod tradițional, o persoană diagnosticată cu sindromul Swyer a fost încurajată de membrii familiei și de medici să trăiască viața ca o femeie, deoarece partea externă a corpului i se pare feminină. Acest lucru a cauzat uneori probleme emoționale pentru cei care se luptă cu probleme de identitate de gen. Datorită prezenței cromozomilor masculini, unii oameni cu această afecțiune sunt mai confortabil să se identifice ca masculin. În aceste situații pot fi recomandate terapie psihologică extinsă și consiliere atât pentru pacient, cât și pentru familie. Dacă pacientul decide să trăiască ca bărbat, pot fi utilizate diferite tipuri de terapie hormonală, iar intervenția chirurgicală este posibilă, astfel încât corpul fizic să semene mai mult cu cel al unui bărbat tipic.