Hipoplazia congenitală este o tufă de țesut care duce la probleme medicale, în funcție de localizarea și funcția țesutului. Pacienții cu această afecțiune pot avea organe, mușchi și alte structuri subdezvoltate în corpul lor. În unele cazuri, complicațiile sunt atât de severe încât pacientul poate muri în copilărie sau în copilărie, mai ales dacă afecțiunea nu este recunoscută la timp. Alți pacienți pot avea forme gestionabile care pot fi tratate folosind tehnici precum terapia de substituție hormonală.
La un pacient cu hipoplazie congenitală, o structură în organism nu se dezvoltă pe deplin ca urmare a unei erori genetice. Aceasta ar putea fi o mutație spontană la unul dintre părinții unui copil, care duce la moștenirea unei gene defectuoase. Poate fi, de asemenea, o afecțiune genetică care poate veni cu un istoric familial pentru unul sau ambii părinți. Poate fi important să aflați ce a cauzat un caz de hipoplazie congenitală, deoarece acestea ar putea fi informații necesare pentru planificarea sarcinilor viitoare.
Pot fi implicate o varietate de structuri. Un copil poate avea o glandă suprarenală incomplet formată, de exemplu, sau un organ malformat precum un rinichi. Unii pacienți au tracturi urinare mai mici decât de obicei, sau mușchi subdezvoltați în brațe și picioare. Unele cazuri pot fi, de asemenea, însoțite de alte afecțiuni medicale, cum ar fi buza și palatul despicat sau anus imperforat.
O opțiune poate fi înlocuirea funcției organelor subdezvoltate. Pacienții cu dezechilibre endocrine, de exemplu, pot lua suplimente hormonale pentru a rezolva problema. Alți pacienți ar putea avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a corecta malformațiile congenitale sau ar putea necesita terapie fizică pentru a dezvolta cât mai multă forță și dexteritate posibil într-un membru afectat. Pacienții cu hipoplazie congenitală pot avea nevoie de o evaluare medicală amănunțită pentru a verifica complicațiile ascunse, pentru a determina natura nevoilor lor și pentru a oferi un tratament adecvat.
Pacienții pot transmite această afecțiune copiilor lor. În funcție de natura hipoplaziei, riscurile de transmitere pot fi variabile. Părinții cu îngrijorări legate de această problemă ar putea dori să se întâlnească cu un consilier genetic pentru a discuta riscurile și opțiunile lor. Genetica este un domeniu care se îmbunătățește rapid și, ca rezultat, opțiunile pentru tratamentul afecțiunilor genetice se pot schimba de-a lungul anilor. Înainte de a lua o decizie pe baza unor informații care ar putea fi învechite, cuplurile ar putea considera că este util să participe la o sesiune de consiliere genetică pentru a se asigura că au toate faptele.