Anumite tipuri de defecte ale fundului creierului sau cerebelului și bazei craniului pot crea o afecțiune obișnuită în care trunchiul cerebral și cerebelul se deplasează în jos, inhibând mișcarea lichidului cefalorahidian și ducând la un număr mare de simptome, în funcție de severitate. Aceasta se numește o malformație chiari și există patru tipuri care pot apărea, inclusiv un tip I care poate fi relativ ușor și care nu poate fi niciodată diagnosticat. Tipul II este cunoscut în special ca o malformație Arnold-Chiari și este o boală gravă care poate necesita mai multe tipuri de tratament.
În malformația Arnold-Chiari, care este adesea diagnosticată la naștere sau înainte de naștere, o parte a creierului a fost împinsă în canalul spinal. Singur, acest lucru poate crea probleme precum probleme de echilibru, dureri de cap, întârziere în coordonare, dificultăți de hrănire, dificultăți de respirație și altele. Acest lucru este complicat de faptul că malformațiile creierului sunt prezente cu o coloană deschisă, sau spina bifida. Simptomele acestei afecțiuni se combină cu cele ale malformației Arnold-Chiari, iar copiii născuți cu această boală pot avea un control slab al vezicii urinare și paralizie fracțională sau totală în partea inferioară a corpului.
Tipul specific de spina bifida asociat cu malformația Arnold-Chiari este mielomeningocelul. Acesta este adesea clasificat ca un tip sever și necesită, de obicei, o intervenție chirurgicală precoce. Una dintre marile probleme este că lichidul de pe creier se poate dezvolta rapid. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală precoce pentru a crea un șunt în creier care ajută la procesarea acestui lichid suplimentar și la scurgerea acestuia, iar o intervenție chirurgicală suplimentară ar putea fi necesară pentru a închide coloana vertebrală. Șuntul și repararea coloanei vertebrale nu abordează neapărat toate problemele asociate cu afecțiunea
Creșterea presiunii asupra creierului, chiar și cu un șunt pentru drenajul lichidului, poate necesita o intervenție chirurgicală mai extinsă pe creier. Neurochirurgii pot decide să trateze malformația Arnold-Chiari sau alte tipuri de malformații Chiari printr-o intervenție chirurgicală care ajută la oferirea creierului de mai mult spațiu. Fiecare intervenție chirurgicală ar putea fi individualizată în funcție de nevoile pacientului, dar majoritatea poate exciza o parte osoasă a craniului, de obicei în spate, pentru a crea un spațiu mai puțin presiune pentru cerebel.
Deși intervenția chirurgicală poate îmbunătăți anumite simptome asociate cu malformația Arnold-Chiari, nu rezolvă toate problemele. Daunele cauzate de defectul coloanei vertebrale sunt de obicei permanente, chiar dacă acel defect poate fi reparat. Tratamentul precoce, totuși, poate face o diferență uriașă.
Pentru cei interesați de prevenirea Chiari de tip II și spina bifida, cel mai important pas este să înceapă să ia suplimente de acid folic cu câteva luni înainte de sarcină. S-a demonstrat că acest supliment reduce dramatic incidența defectelor coloanei vertebrale sau ale tubului neural. Deși există o sugestie de legătură genetică slabă cu ambele tulburări, utilizarea acidului folic poate ajuta la anularea sau reducerea acestui risc.