Sindromul Pierre Robin este o anomalie genetică care este de obicei detectată la scurt timp după naștere. Este denumită și secvența Pierre Robin, sau doar malformație. Sindromul Pierre Robin este considerat o tulburare genetică datorită faptului că aproximativ 80 la sută din timp este asociat cu un alt sindrom genetic, cum ar fi Sindromul Stickler sau Sindromul Velocardiofacial. Se estimează că această tulburare apare la aproximativ una din 8,500 de nașteri.
Deși această tulburare genetică este cunoscută cel mai frecvent sub numele de Sindrom Pierre Robin, nu este un sindrom, ci este în schimb o secvență de malformații congenitale. Se spune că un copil are Secvența Pierre Robin dacă prezintă o maxilară inferioară mică, o limbă care se ridică în partea din spate a gurii și cade în partea din spate a gâtului, probleme de respirație și, uneori, o despicătură a palatului în formă de potcoavă.
Nu există o cauză exactă pentru malformația Pierre Robin, deoarece aceasta face adesea parte dintr-o tulburare de bază. Există însă cazuri în care o tulburare de bază nu este prezentă. În aceste situații, Pierre Robin Sequence poate să fi apărut din cauza poziției fătului în timpul formării oaselor, care are loc în primul trimestru. Dacă mandibula fătului se blochează în stern, acolo unde se întâlnesc cele două oase claviculare, va împiedica creșterea osului maxilar. Când fătul începe să se miște în timpul celui de-al doilea trimestru, maxilarul se va desprinde și va relua creșterea într-un ritm normal, deși va rămâne disproporționat față de restul oaselor faciale.
Copiii născuți cu Pierre Robin Sequence au adesea probleme de hrănire în timpul copilăriei, infecții ale urechii și probleme de auz. Dintre aceste complicații, cea mai mare problemă este cu hrănirea. Datorită maxilarului mic, bebelușul nu poate forma o etanșare în jurul sânului sau a mamelonului biberonului. Un copil născut cu Pierre Robin Sequence poate avea, de asemenea, un palat despicat, ceea ce înseamnă că nu poate forma o presiune negativă care îi permite să sugă și să retragă laptele din mamelon. Acest lucru poate duce la dificultăți în creșterea în greutate a copilului.
Din fericire pentru copiii născuți cu sindromul Pierre Robin, există ajutor disponibil. Liga La Leche este unul dintre cei mai mari susținători ai părinților ai căror copii au această tulburare genetică. Consilierii Ligii La Leche vor consilia părinții cu privire la diferite dispozitive care pot ajuta la hrănirea sugarului și pot asigura o nutriție adecvată. Pe măsură ce copilul crește și poate fi hrănit cu lingura, acest lucru nu va mai fi o problemă.
Infecțiile frecvente ale urechii asociate cu sindromul Pierre Robin pot fi adesea tratate cu o intervenție chirurgicală în care tuburile sunt introduse în canalele urechii. Acest lucru poate preveni pierderea auzului cauzată adesea de infecții frecvente ale urechii. Această metodă de tratament este extrem de eficientă și este acoperită de majoritatea polițelor de asigurări medicale.
Părinții ai căror copii sunt născuți cu Pierre Robin Sequence sunt sfătuiți să solicite consiliere. Această tulburare nu este cauzată de nimic pe care mama ar fi putut face în timpul sarcinii și nu ar fi putut fi prevenit. Sindromul Pierre Robin nu tinde să apară în familii, deși există posibilitatea ca orice tulburare de bază să apară.