Sindromul Aarskog este o tulburare genetică rară care afectează mai multe aspecte ale dezvoltării fizice atât înainte, cât și după naștere. Copiii născuți cu această tulburare tind să fie de statură mică, să aibă trăsături faciale distinctive și pot avea, de asemenea, o dezvoltare mentală deficitară. Acest sindrom, cunoscut și sub denumirea de sindrom Aarskog-Scott, poartă numele celor doi oameni de știință, pediatrul norvegian Dagfinn Aarskog și geneticianul american Charles Scott, care au descris independent sindromul în 1970 și, respectiv, 1971.
Sindromul Aarskog este o tulburare cromozomială recesivă legată de X. Aceasta înseamnă că gena afectată, numită displazie faciogenitală sau gena FGDY1, este localizată pe cromozomul X. Femeile care poartă o copie a genei defecte au o șansă de 50% să transmită gena unui fiu sau unei fiice. O fiică cu gena defectă este purtătoare și poate avea simptome ușoare. Un fiu cu gena defectă va avea sindromul complet. Ca urmare a modului în care este moștenit sindromul, este mai frecvent la bărbați decât la femei.
Un copil care are sindromul Aarskog va avea tendința de a prezenta o gamă largă de caracteristici fizice. El sau ea va avea tendința de a fi mai scundă decât media, cu degete scurte de la mâini și de la picioare și s-ar putea să nu experimenteze un impuls de creștere în timpul adolescenței. Trăsăturile caracteristice ale feței includ ochi largi și pleoape căzute, creșterea întârziată a dinților, un nas mic, un filtru lat și o linie de păr de văduvă. Mulți copii cu această afecțiune au o dezvoltare mentală deficitară sau întârziată și ar putea avea tulburare de deficit de atenție sau tulburare de hiperactivitate. Alte caracteristici ar putea include un gât scurt cu aspect palmat, un aspect ușor palmat între degete de la mâini și de la picioare și testicule necoborâte.
Copiii care se nasc cu sindromul Aarskog pot fi supuși unor teste genetice și altor teste de diagnostic pentru a confirma diagnosticul. Aceasta implică de obicei profilarea genetică a unei probe de sânge pentru a determina dacă este prezentă o copie defectuoasă a genei FDGY1. Dacă se constată că un copil are sindromul, părinților copilului li se va oferi în general consiliere genetică, care este necesară pentru a pregăti părinții pentru posibilitatea ca viitorii copii să moștenească gena defectuoasă.
Sindromul Aarskog nu este o tulburare care poate fi tratată și nici un tratament nu este necesar, deoarece aceasta nu este o tulburare progresivă. În unele cazuri, există defecte potențial dăunătoare. Acestea includ defecte structurale ale inimii și dezvoltarea de chisturi pline de lichid în unele părți ale corpului.
Deși mulți copii cu acest sindrom nu au probleme fizice invalidante, pot apărea și alte probleme. Cea mai frecventă dintre acestea este stima de sine scăzută sau dificultățile sociale din cauza diferențelor percepute între copil și semenii săi. Unii parinti opteaza pentru proceduri chirurgicale sau ortodontice pentru corectarea anomaliilor fizice pentru a ajuta la rezolvarea acestor probleme.