Efectul fondator este o scădere dramatică a diversității genetice cauzată de formarea unei mici colonii de indivizi care rămâne izolată. Acest lucru contribuie la deriva genetică, care face ca anumite trăsături genetice să dispară sau să devină mai abundente. Mai multe populații umane oferă surse interesante de studiu pentru geneticienii interesați de efectul fondator, la fel ca și numeroase populații de animale.
Acest concept a fost discutat pentru prima dată pe scară largă în 1952, când Ernst Mayr s-a bazat pe lucrările teoretice anterioare ale altora pentru a veni cu ideea efectului fondator. Mayr a arătat cum populațiile mici izolate pot începe să diverge de la populațiile lor parentale mai mari, uneori producând în cele din urmă o specie unică. De atunci, alții s-au bazat pe munca sa în mod dramatic, efectuând studii pe termen lung ale comunităților izolate și folosind instrumente avansate pentru a analiza genomurile organismelor din aceste populații.
Într-un exemplu clasic al efectului fondator, un grup mic se desparte de o populație mai mare, așa cum au făcut Amish în timpul Reformei. Atunci când un grup mic rămâne endogam, adică oamenii se căsătoresc în cadrul comunității, se poate crea o situație în care diversitatea genetică este extrem de limitată, deoarece nu sunt primiți noi membri în comunitate. Acest efect este comun în rândul comunităților religioase izolate și al populațiilor insulare, ambele tind să fie separate de populația mai mare.
Un efect al acestui fenomen este tendința ca anumite trăsături genetice să se concentreze. Deoarece comunitatea fondatoare este atât de mică, dacă o persoană poartă o mutație genetică, acea mutație poate deveni amplificată în comunitate. De exemplu, Amish au o incidență mult mai mare a hexadactiliei decât populația generală. Problemele atribuite consangvinizării sunt un exemplu al efectului fondator.
Dacă o populație fondatoare este lăsată singură suficient de mult timp, ea poate diverge atât de radical de populația mamă încât devine o specie complet nouă. Charles Darwin a remarcat acest lucru când a explorat animalele din Insulele Galapagos, deși nu a înțeles cauza. Mulți oameni sunt de acord că efectul fondator poate fi extrem de problematic, deoarece scăderea diversității genetice poate duce la o creștere a manifestării mutațiilor genetice. Acest lucru este o preocupare specială pentru biologii care încearcă să salveze speciile pe cale de dispariție, deoarece trebuie să reproducă populații mici de început într-un mod responsabil pentru a minimiza acest efect. Acesta este unul dintre motivele pentru care parcurile de conservare fac comerț constant cu animale.