Ce este sindromul De Morsier?

Bebelușii își petrec timpul în uter dezvoltându-și corpul și, uneori, problemele de dezvoltare pot face ca un copil să se nască cu o afecțiune medicală congenitală. Sindromul De Morsier este un tip rar al acestui tip de afecțiune și, în acest caz, copiii au probleme cu dezvoltarea anumitor zone ale creierului. Persoanele cu această afecțiune au probleme de vedere și pot avea, de asemenea, dizabilități intelectuale și pot crește la înălțimi mai mici decât cele normale. Sindromul De Morsier este cunoscut sub numele de displazie septo-optică.

Din 2011, oamenii de știință nu știu exact ce cauzează sindromul De Morsier, deși o minoritate pare să fie rezultatul unor gene defecte. Doar un copil din 10,000 se naște cu acest sindrom. Numele De Morsier vine de la medicul care a identificat simptomele ca fiind un sindrom specific. Unii oameni de știință cred că sindromul este de fapt o colecție de afecțiuni care, deși au aceleași simptome, au o varietate de cauze.

Trei probleme principale sunt asociate cu sindromul De Morsier. Toți oamenii care au aceasta au nervi subdezvoltați care duc de la ochi la creier. Deoarece acești nervi, numiți nervi optici, transmit în mod normal informații de la ochi la creier pentru a le interpreta, aceasta înseamnă că persoanele afectate au probleme de vedere la cel puțin un ochi. Pe lângă problemele de vedere, persoanele cu această afecțiune pot avea tendința de a-și mișca ochii dintr-o parte în alta într-un mod numit nistagmus.

Subdezvoltarea creierului se extinde, de asemenea, la structurile de susținere ale creierului care țin emisferele stângă și dreaptă depărtate. Întrucât Sindromul De Morsier este o afecțiune care variază în severitate, acest lucru poate să nu afecteze inteligența persoanei, dar în unele cazuri o face, iar persoana are, ca urmare, o dizabilitate intelectuală. Pe lângă dezvoltarea nervilor și a structurilor din creier, o persoană cu sindrom De Morsier poate avea o glanda pituitară subdezvoltată. Această glandă produce în mod normal câțiva hormoni care sunt importanți pentru creșterea și dezvoltarea normală.

Dacă o persoană are o glandă pituitară subdezvoltată, el sau ea poate avea probleme de creștere și poate să nu atingă o înălțime care se încadrează în intervalul normal pentru vârsta sa. Dezvoltarea reproductivă face, de asemenea, parte din rolul hormonilor pituitari, iar acest lucru poate fi afectat. Deși sindromul nu este vindecabil, există un tratament care poate atenua simptomele. Soluțiile optice care pot îmbunătăți vederea includ plasturi pe ochi în timpul dezvoltării, iar problemele de creștere pot fi reduse cu tratamentul hormonal.