Tipurile de retard mintal se încadrează de obicei în cinci categorii cauzate de mutații genetice sau anomalii care se dezvoltă înainte de naștere. Acestea includ anomalii craniene, cretinism, fenilcetonurie (PKU), sindrom Down și retard mintal non-sidromic. Toate tipurile de retard mental provoacă în mod obișnuit întârzieri mentale măsurate prin teste de coeficient de inteligență. Adesea, persoanele cu retard mintal suferă și întârzieri de dezvoltare, afectându-le capacitatea de a efectua abilități de viață de bază.
Sindromul Down reprezintă unul dintre tipurile de retard mintal cauzat de un cromozom suplimentar la naștere. Numiți uneori mongoloizi, copiii născuți cu acest defect dezvoltă de obicei o față și un nas plat care par prea lați. Ochii sunt de obicei înclinați, iar limba pare mai mare decât în mod normal. Alte caracteristici fizice includ un gât scurt și mâini cu degete stupoase. Degetele mici de la ambele mâini ar putea fi curbate.
Nu există un remediu pentru sindromul Down, dar intervenția timpurie ar putea ajuta persoanele cu această afecțiune să trăiască o viață mai productivă și să facă față dizabilităților. Mulți pacienți cu tulburare duc o viață parțial independentă ca adulți, cu o speranță de viață de până la 55 de ani. Singurul risc cunoscut asociat pentru această tulburare genetică este vârsta mamei când rămâne însărcinată. Femeile peste 45 de ani se confruntă cu șanse mai mari de a naște un copil cu sindrom Down.
Unele tipuri de retard mental provin din dimensiunea capului la naștere sau la scurt timp după. Copiii născuți cu macrocefalie dezvoltă de obicei cap și creier anormal de mari. Microcefalia înseamnă că creierul și capul nu se dezvoltă normal și pot fi cauzate de infecție sau de expunerea unei femei la radiații în timpul sarcinii. Bebelușii născuți cu microcefalie dezvoltă în mod obișnuit capete în formă de con, împreună cu frunți și bărbie în retragere. Hidrocefalia descrie o afecțiune rară când prea mult lichid cefalorahidian se acumulează în creier.
Cretinismul este unul dintre tipurile de retard mental asociat cu o tulburare tiroidiană. Poate duce la o deficiență endocrină dacă un făt nu absoarbe suficient iod. Sângerarea excesivă la naștere și unele boli pot duce, de asemenea, la cretinism, inclusiv rujeolă, difterie și tuse convulsivă.
PKU apare la un copil născut fără o enzimă critică care descompune proteinele. Fără această substanță chimică, aminoacizii se acumulează în sânge, ceea ce ar putea duce la leziuni ale creierului. Simptomele apar de obicei între șase și 12 luni după naștere ca retard mintal. Tulburările provine dintr-o funcționare defectuoasă a genei recesive moștenite de la ambii părinți. Un test PKU imediat după naștere poate identifica tulburarea, care poate fi tratată prin dietă pentru a reduce severitatea leziunilor cerebrale.
Retardarea mintală non-sindromică reprezintă cea mai comună dintre toate tipurile de retard mintal. Apare atunci când o genă responsabilă pentru memorie și învățare nu funcționează normal. De obicei, nu există semne fizice ale acestei tulburări, care nu este genetică. Mutația apare de obicei în creierul unui copil pe măsură ce acesta se dezvoltă.