Homocistinuria, numită și deficit de cistationin beta-sintaza, este o afecțiune moștenită genetic care provoacă metabolismul disfuncțional al unui aminoacid numit metionină. Copiii născuți cu această tulburare sunt expuși riscului de dizabilitate intelectuală, convulsii și tromboză dacă nu sunt diagnosticați și tratați rapid. Nu există un remediu pentru homocistinurie, dar tratamentul precoce poate preveni dezvoltarea celor mai grave simptome.
Homocistinuria este moștenită în mod autozomal. Aceasta înseamnă că genele care sunt implicate în dezvoltarea tulburării nu sunt localizate pe cromozomii sexuali. În plus, tulburarea este recesivă, ceea ce înseamnă că pentru ca un copil să se nască cu tulburare, ambii părinți trebuie să poarte și să transmită o copie defectă a genei. Tulburarea este rară, cu o frecvență globală de aproximativ 1 din 344,000.
Deficitul de cistationin beta-sintaza este o tulburare multi-sistemică, ceea ce înseamnă că afectează multe sisteme diferite ale corpului. Persoanele cu această tulburare nu pot metaboliza corect metionina. Acest lucru duce la acumularea unei proteine numite homocisteină, care dăunează fibrelor elastice și de colagen ale multor tipuri de mușchi și este toxică în țesutul creierului. Persoanele cu tulburare au o speranță de viață redusă, mai ales dacă diagnosticul nu este pus devreme în viață.
Simptomele homocistinuriei sunt evidente în sistemul nervos central și sistemul cardiovascular, precum și în mușchi și țesutul conjunctiv. Simptomele posibile ale tulburării includ dizabilitate intelectuală, risc crescut de tromboză, risc crescut de tulburări psihice, convulsii, glaucom, miopie, atrofie a mușchilor oculari și umflare arterială. Copiii născuți cu această tulburare tind, de asemenea, să împărtășească anumite caracteristici fizice, inclusiv membre lungi, genunchi și picioare cu arc înalt.
Homocistinuria nu este vindecabilă, dar poate fi gestionată cu o dietă adecvată și anumite tipuri de medicamente. Aproximativ 50% dintre persoanele cu această tulburare pot fi tratate eficient cu doze mari regulate de vitamina B6 și nu necesită tratament suplimentar. Persoanele care nu răspund pozitiv la acest tratament pot fi nevoite să urmeze o dietă specială. Dieta recomandată este săracă în proteine și, în special, săracă în metionină și anumiți alți aminoacizi. Această dietă ajută la reducerea ratei cu care homocisteina se acumulează în organism.
Dieta cu conținut scăzut de metionină trebuie utilizată împreună cu un medicament numit betaină, care transformă homocisteina în metionină. Acest lucru reduce și mai mult rata de acumulare a homocisteinei, permițând încorporarea metioninei în rezervele de proteine ale organismului. Medicamentul transformă în mod constant cantități mici de homocisteină în metionină, dar nu poate ține pasul cu un ritm rapid de producție de homocisteină; prin urmare, medicamentul trebuie utilizat împreună cu dieta cu conținut scăzut de metionină. Medicamentul și dieta împreună pot preveni nivelurile toxice de acumulare de homocisteină și pot preveni dezvoltarea simptomelor bolii.