Deficiența enzimatică este o afecțiune genetică caracterizată prin incapacitatea de a produce o enzimă sau o subproducție a acelei enzime, ceea ce duce la probleme de sănătate cauzate de probleme cu metabolismul. Câteva exemple de deficiențe includ fenilcetonuria, porfiria acută intermitentă, alcaptonuria și sindromul Lesch-Nyhan. Aceste afecțiuni fac parte dintr-o familie mai mare de boli clasificate drept erori înnăscute ale metabolismului. Astfel de afecțiuni pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți sau pot fi rezultatul mutațiilor spontane.
Enzimele sunt proteine specializate construite în organism pentru a îndeplini o varietate de sarcini. În metabolism, enzimele ajută organismul să descompună, să transporte și să transforme produsele alimentare pe care oamenii le ingerează. Ele se găsesc în tractul digestiv, ficat, rinichi și alte structuri ale corpului și sunt implicate la fiecare nivel, de la metabolismul celular până la descompunerea brută a compușilor chimici procesați în ficat.
La o persoană cu deficiență de enzime, organismul nu produce suficientă enzimă. Acest lucru se datorează de obicei unei erori genetice în care codul pentru producerea enzimei nu este prezent sau este distorsionat într-un fel. Simptomele unei deficiențe pot apărea la foarte scurt timp după naștere, deoarece pot duce la o varietate de probleme de sănătate. Pacienții pot prezenta acumulări de toxine în organism, scăderi ale funcției organelor și alte probleme. Testarea poate dezvălui prezența unui compus care ar fi descompus de enzime la pacienții sănătoși, iar medicii pot verifica, de asemenea, anumiți markeri genetici care indică o deficiență.
Tratarea pacienților cu deficiențe enzimatice este o provocare. Corpurile lor nu pot fi stimulate să producă enzima deoarece le lipsește materialul genetic pentru a face acest lucru. O opțiune poate fi suplimentarea, în unele cazuri, în care se introduce o sursă artificială a enzimei. În alte cazuri, este posibil să fie necesare modificări ale dietei pentru a evita alimentele care necesită metabolizarea în siguranță a acestor enzime. Medicii pot gestiona, de asemenea, simptome precum probleme de vedere sau insuficiență de organ.
Severitatea unui deficit de enzimă este variabilă, în funcție de enzima implicată. În unele cazuri, lipsa enzimelor cheie poate fi fatală. Alți pacienți se pot confrunta cu o durată de viață scurtă și probleme semnificative de sănătate ca urmare a lipsei de enzime de care au nevoie pentru a metaboliza cu succes diverse alimente. În condiții precum așa-numitul „sindrom de miros de pește”, deficiența enzimatică este în primul rând un inconvenient și nu este considerată amenințătoare de viață sau deosebit de periculoasă pentru sănătatea pacientului, deși poate provoca disconfort.