Care sunt diferitele tipuri de tratamente pentru progerie?

Deoarece nu există un remediu pentru progerie din 2011, tratamentele tind să se concentreze pe prevenirea complicațiilor și atenuarea simptomelor. Tratamentele obișnuite, cum ar fi un regim cu doze mici de aspirină, kinetoterapie și tuburi de hrănire, sunt toate concepute pentru a ușura simptomele progeriei, mai degrabă decât pentru a vindeca sau preveni afecțiunea. Tratamentele medicamentoase potențiale, inclusiv inhibitorii farnesiltransferazei (FTIs), un bifosfonat numit acid zoledronic și o statină numită pravastatina, sunt toate studiate în studii clinice.

O doză mică de aspirină administrată zilnic este un tratament tipic pentru această afecțiune. Aspirina în doze mici poate preveni atacurile de cord și accidentul vascular cerebral, cele mai frecvente două cauze de deces la copiii cu această tulburare. Aspirina acționează prin reducerea acțiunii de aglomerare a trombocitelor în sânge și împiedicând formarea cheagurilor de a împiedica fluxul sanguin către inimă și creier.

Terapia fizică și terapia ocupațională sunt, de asemenea, tratamente comune pentru progerie. Aceste terapii vizează rigiditatea articulațiilor și problemele cu mișcarea șoldului. Scopul este menținerea pacientului cât mai activ posibil cât mai mult timp posibil.

Alte tratamente pentru progeria se concentrează pe menținerea greutății și nutriția pacientului. Un sugar cu această afecțiune poate avea dificultăți de hrănire și poate avea nevoie de un tub de hrănire și o seringă. Suplimentele alimentare pot ajuta, de asemenea, la prevenirea pierderii în greutate și se asigură că copilul primește nutrienții necesari în fiecare zi.

La unii copii, poate fi necesară extracția dinților de lapte. Dinții permanenți pot începe să apară înainte ca cei primari să cadă. Acest lucru poate duce la un al doilea rând de dinți sau la supraaglomerare dacă nu se efectuează o extracție.
O echipă de cercetare din Franța a făcut posibilă dezvoltarea unor potențiale terapii medicamentoase pentru această afecțiune, atunci când au descoperit mutația genetică responsabilă pentru sindrom în 2003. Copiii afectați au o mutație în gena LMNA care are ca rezultat producerea de prelamină A anormală sau progerină. . Studiile clinice se concentrează pe medicamentele despre care se crede că împiedică progerina să deterioreze celulele și să provoace instabilitatea genetică care declanșează simptomele de progerie.

FTI precum lonafarnib, pravastatina și acidul zoledronic funcționează toate prin prevenirea atașării unei molecule numită grup farnesil la progerină. Când această moleculă se atașează de progerină, funcția normală a celulelor este inhibată și rezultă progeria. Fiecare dintre cele trei medicamente afectează o etapă diferită în procesul celular care creează gruparea farnesil.

Lonafarnib a fost dezvoltat inițial pentru a trata cancerele, inclusiv tumorile cerebrale, și funcționează prin inhibarea unei enzime necesare pentru a atașa gruparea farnesil la o proteină precum progerina. Statina pravastatina este de obicei administrată pentru a scădea colesterolul, dar blochează și producția de farnesil. Acidul zoledronic este un bifosfonat care crește densitatea osoasă și, ca și pravastatina, previne producția de farnesil.
Se crede că o combinație a acestor medicamente poate fi mai eficientă decât administrarea fiecăruia individual. S-a demonstrat că aceste tratamente potențiale pentru progeria restaurează nucleii celulelor progeria la normal în culturile celulare. Încă nu se știe dacă vreunul dintre aceste medicamente va vindeca sau preveni sindromul, dar pot permite pacienților să trăiască o viață mai lungă și mai sănătoasă.

Progeria este o tulburare genetică progresivă extrem de rară care provoacă îmbătrânirea rapidă la copii. Doar aproximativ 130 de cazuri au fost documentate din 1886. Un copil cu această tulburare va părea adesea normal la naștere, dar simptome precum căderea părului și modificări ale pielii se manifestă de obicei în decurs de 12 luni. Pacienții mor adesea de boli cardiovasculare sau accident vascular cerebral, iar speranța medie de viață este de 13 ani, deși unii trăiesc mai mult de 20 de ani.