Un heterozigot este un organism care are două forme diferite ale aceleiași gene, una fiind forma dominantă și cealaltă forma recesivă. Genele sunt unități funcționale care transmit informații ereditare atunci când organismele se reproduc. Ele apar în perechi și au forme diferite, o formă dominantă și cel puțin o formă recesivă, numite alele. Alelele se pot împereche în diferite moduri, cum ar fi una dominantă cu o alele recesive, două alele recesive împreună sau două alele dominante împreună. Alelele diferite apar la un heterozigot, în timp ce oricare dintre cele două perechi similare pot apărea la un homozigot.
Dominanța este capacitatea unei alele de a-și exprima fenotipul sau caracteristicile observabile definite de codul său genetic, în timp ce fenotipul altei alele este neexprimat. Un exemplu comun în acest sens este culoarea ochilor la oameni. Maroul este o trăsătură dominantă, în timp ce albastrul este recesiv. Dacă o persoană are o alelă pentru culoarea ochilor căprui și una pentru albastru, ochii persoanei vor fi căprui, deoarece maro este dominant. Se spune că o astfel de persoană este heterozigotă pentru culoarea ochilor.
Atunci când un heterozigot prezintă o capacitate evolutivă mai mare decât cea a oricărui homozigot, acest fenomen este cunoscut ca un avantaj heterozigot sau pur și simplu supradominanță. Mulți experți cred că dezavantajele evolutive pot fi păstrate în fondul genetic prin acest fenomen. Dacă a avea două copii ale unei alele este un dezavantaj evolutiv, ar fi de așteptat ca aceasta să dispară din grupul de gene prin selecție naturală. Poate fi păstrat, totuși, dacă a avea o copie a acesteia asociată cu o altă alele reprezintă un avantaj evolutiv.
Exemplul standard de manual în acest sens este anemia cu celule falciforme. Alela recesivă a unei anumite gene umane provoacă anemie cu celule falciforme, care este dezavantajoasă pentru perspectivele unui organism de supraviețuire și reproducere. Cu toate acestea, atunci când este cuplată cu o altă alelă a aceleiași gene, perechea de gene conferă organismului rezistență la o boală mortală numită malarie. O astfel de rezistență poate îmbunătăți considerabil perspectivele de supraviețuire și reproducere ale unui individ în zonele lumii în care malaria este o preocupare.
Se crede că există multe alte exemple de avantaj heterozigot, dar alte explicații pentru ele nu au fost încă excluse. Anumiți șobolani, de exemplu, prezintă un avantaj al rezistenței la pesticide care pare să fie legat de un dezavantaj al deficitului de vitamina K. Un alt exemplu este un posibil avantaj heterozigot la femelele porumbei cu rate mai scăzute de infecție microbiană și rate mai mari de clocire a ouălor.
Fenomenul opus avantajului heterozigot este, desigur, cunoscut sub numele de dezavantaj heterozigot sau subdominanță. S-a găsit o anumită specie de iarbă care este un posibil exemplu de subdominanță. S-a descoperit că membrii heterozigoți ai unei populații naturale a acestei specii produc mai puține semințe viabile decât homozigoții din aceeași specie.