SRY, znany również jako region Y determinujący płeć, to fragment kodu genetycznego znajdujący się na chromosomie Y, który powoduje, że płody rozwijają męskie cechy płciowe, takie jak gonady. Jest to ważna część kodu genetycznego u mężczyzn i można ją znaleźć, dla zainteresowanych dokładnymi lokalizacjami, między parami zasad 2,654,895 2,655,791 XNUMX i XNUMX XNUMX XNUMX. Zaburzenia związane z genem SRY mogą powodować szereg objawów związanych z płodnością i rozwojem płciowym i mogą mieć różny stopień nasilenia, w zależności od charakteru mutacji powodującej zaburzenie.
Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białka, które wyzwala rozwój jąder u płodu, co skutkuje produkcją męskich hormonów płciowych i rozwojem męskich cech płciowych. W rozwoju płodowym białko SRY wydaje się oddziaływać z innym DNA spoza chromosomu Y, wywołując serię odpowiedzi w miarę wzrostu płodu. Zmiany w genie SRY mogą powodować błędy w tym procesie, prowadząc do problemów rozwojowych, od niepłodności po brak męskich cech płciowych.
U niektórych osób w chromosomie Y brakuje genu SRY lub gen jest tak zmutowany, że nie może działać prawidłowo, co prowadzi do braku gonad i stanu znanego jako zespół Swyera, w którym pomimo kariotypu XY rozwijają się w kobiety. I odwrotnie, jeśli gen SRY zostanie przeniesiony do chromosomu X, osoba z kariotypem XX rozwija się w mężczyznę. Jest to znane jako męski zespół XX. Oba te stany są rzadkie.
Podjęto szeroko zakrojone badania regionu SRY chromosomu Y, aby dowiedzieć się więcej na temat rozwoju płodu męskiego, pojawiania się cech płciowych i tego, co dzieje się, gdy genetyka nie działa prawidłowo. Wyniki tych badań są stosowane na różne sposoby, w tym w leczeniu niepłodności i badaniu wpływu czynników środowiskowych, takich jak zanieczyszczenia, na rozwój płodu.
Określanie płci w rozwoju płodu obejmuje interakcje między genem SRY a kodem genetycznym rozwijającego się płodu, ale problemy mogą wystąpić nawet wtedy, gdy gen ten nie jest zmutowany. Czasami błędy w rozwoju powodują sytuacje, takie jak niejednoznaczne genitalia, w których dana osoba rozwija genitalia o wyglądzie pośrednim. Kiedy rodzą się osoby z zaburzeniami genetycznymi i rozwojowymi związanymi z ich cechami płciowymi, dostępnych jest wiele opcji leczenia. Wielu zwolenników zaleca, aby dziecko dorosło, a następnie podjęło decyzję o leczeniu, ponieważ wiele czynników może wpływać na rozwój płci.