Gen BrCA to gen, który posiadają wszyscy ludzie. Odpowiada za kontrolowanie wzrostu komórek w organizmie. Mutacje w genie mogą narazić osobę na większe ryzyko zachorowania na raka piersi i inne nowotwory, w tym raka jajnika u kobiet. Wiele kobiet, u których zdiagnozowano raka piersi, prosi o badanie pod kątem tych mutacji, aby pomóc w podjęciu decyzji o leczeniu. Kiedy ludzie mówią o teście BrCA, mają na myśli test na mutacje w genie, a nie test na raka.
Kiedy gen BrCA działa normalnie, hamuje wzrost nieprawidłowych komórek w organizmie, działając jako supresor nowotworu. Mutacje w materiale genetycznym genu mogą powodować rozwój nieprawidłowych komórek, ponieważ gen nie jest w stanie regulować podziału komórek. Jednak nie u każdej osoby z wadliwym genem BrCA rozwija się rak piersi; wiele kobiet ze zmutowanymi wersjami genu prowadzi zdrowe, normalne życie.
Kobiety są często badane pod kątem genu, gdy zachorują na raka piersi lub jajnika, ponieważ obecność mutacji ma wpływ na wybór najlepszego leczenia. W innych przypadkach lekarz może zalecić badanie genu BrCA kobiecie, która może być bardziej zagrożona. Jeśli kobieta ma historię raka piersi w swojej rodzinie, jej lekarz może zalecić badanie, zwłaszcza jeśli inny członek rodziny wykazał pozytywny wynik testu na obecność mutacji w genie BrCA. Kobiety pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego są również bardziej narażone na zmutowane geny BrCA.
Istnieją dwa różne typy mutacji BrCA, które budzą obawy lekarzy. Pierwszym z nich jest BrCA1, znajdujący się na chromosomie 17, podczas gdy BrCA2 znajduje się na chromosomie 13. Mutacje w każdym genie zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi, jajnika i innych. Zazwyczaj lekarz omawia testy genetyczne przed ich zaleceniem, a po powrocie testu przeprowadza się sesję doradczą, aby rozwiązać wszelkie obawy pacjenta. Samo badanie genetyczne jest dla pacjenta stosunkowo szybkie i bezbolesne, wymaga jedynie szybkiego pobrania krwi.
W przypadku zdrowych kobiet, które mają wadliwy gen BrCA, należy zachować szczególną ostrożność. Niektóre kobiety mogą wybrać środki profilaktyczne w celu zmniejszenia ryzyka raka, takie jak usuwanie tkanek lub schematy leczenia. Inni są zachęcani do zdrowej diety i ćwiczeń fizycznych oraz do poddawania się regularnym badaniom pod kątem nieprawidłowej tkanki. Wszystkie kobiety powinny wyrobić w sobie nawyk wykonywania regularnych samobadań piersi, a kobietom po 40 roku życia zaleca się również regularne wykonywanie mammografii.