Cytogenetyk kliniczny jest specjalistą w zakresie chorób i nieprawidłowości dziedzicznych. Bada ludzkie chromosomy w próbce tkanki pacjenta lub próbce płynu. Chromosomy są częścią jądra komórkowego, w którym znajduje się DNA każdej osoby odziedziczone po rodzicach. Cytogenetyk kliniczny współpracuje z lekarzami w celu wykrycia zaburzeń fizycznych lub psychicznych. Słowo cytogenetyka to połączenie cytologii, czyli badania komórek, i genetyki, czyli badania dziedziczności.
Choroby, takie jak białaczka, diagnozuje cytogenetyk kliniczny, który pod mikroskopem bada szpik kostny pod kątem oznak nieprawidłowości w chromosomach. Klinicysta często bada próbki nasienia, aby zdiagnozować niepłodność lub niską liczbę plemników u mężczyzn, aby pomóc specjalistom od niepłodności w leczeniu par, które mają problemy z poczęciem. Wady prenatalne może zdiagnozować cytogenetyk kliniczny, badając płyn owodniowy, który zawiera DNA płodu. Próbki tkanek są wykorzystywane do wykrycia, czy próbka jest złośliwa, czyli rakowa, czy łagodna, co zostałoby uznane za nieszkodliwe.
Typowy dzień pracy cytogenetyka klinicznego może obejmować analizę próbek od pacjentów, dokumentowanie wyników i przekazywanie wyników lekarzowi. Przygotowuje preparaty za pomocą techniki banderolowania i barwienia, bada preparaty pod mikroskopem i diagnozuje nieprawidłowości chromosomowe na podstawie porównania komórek z komórkami prawidłowymi. Klinicysta często wykorzystuje kilka innych metod diagnostycznych, w tym hybrydyzację fluorescencyjną in situ, która jest metodą wykrywania sekwencji DNA na chromosomach. Cytogenetyk kliniczny może również prowadzić niezależne badania i publikować wszelkie wyniki i wnioski, do których prowadzą jego badania. Trochę czasu w swoim tygodniu poświęca na czytanie aktualnej literatury, ponieważ dziedzina stale się rozwija i rozwija nowe techniki.
Jest to wysoce wyspecjalizowana dziedzina medycyny klinicznej. Aby pracować w tej dziedzinie, na ogół trzeba być lekarzem z wykształceniem medycznym lub filozoficznym. Aby się zakwalifikować, zwykle ukończył dwuletnią rezydenturę z genetyki medycznej w szpitalu lub klinice. Następnie weźmie udział w stypendium cytogenetyki klinicznej w ramach programu podoktoranckiego, który na ogół trwa dwa lata, lub będzie pracował w szpitalu lub klinice pod kierunkiem innego cytogenetyka klinicznego. Kandydat zazwyczaj musi zdać egzamin z molekularnej patologii genetycznej przed ubieganiem się o stanowisko.