Jaki jest związek między mukowiscydozą a cukrzycą?

Mukowiscydoza to choroba dziedziczna, która dotyka wielu układów organizmu. Choroba powoduje problemy z funkcją trzustki, co z czasem może prowadzić do cukrzycy. Diagnostyka i leczenie cukrzycy obserwowanej u pacjentów z mukowiscydozą jest podobne do cukrzycy o innych przyczynach. Podstawą leczenia cukrzycy związanej z mukowiscydozą jest insulina podskórna.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie kodującym kanał chlorkowy. U zdrowych ludzi kanał chlorkowy jest szeroko rozpowszechniony w całym ciele, ale u pacjentów dotkniętych mukowiscydozą nie ma działających kopii tego kanału chlorkowego. W rezultacie rozwijają się u nich liczne powikłania medyczne dotyczące dróg oddechowych, zatok nosowych, układu kostnego, dróg rodnych, dróg żółciowych i trzustki.

Problemy z trzustką spowodowane mukowiscydozą łączą ją z cukrzycą. Ze względu na brak normalnych kanałów chlorkowych trzustka pacjenta z mukowiscydozą nie może wytwarzać odpowiednich enzymów trawiennych. Słabe funkcjonowanie trzustki z biegiem czasu prowadzi do nawracających napadów zapalenia trzustki, a także zmniejszenia produkcji enzymów i hormonów trzustkowych. To ostatecznie prowadzi do utraty funkcji endokrynnej trzustki, w tym jej roli jako wydzielacza insuliny.

Uważa się, że pacjent z mukowiscydozą, którego trzustka nie ma zdolności do wytwarzania insuliny, ma cukrzycę związaną z mukowiscydozą (CFRD). Około 25 procent pacjentów z mukowiscydozą ma mukowiscydozę i cukrzycę przed 20 rokiem życia, a częstość występowania CFRD wzrasta wraz z wiekiem. Wraz z postępami w innych aspektach leczenia mukowiscydozy pacjenci z tą chorobą żyją dłużej. W rezultacie rośnie liczba osób z mukowiscydozą i cukrzycą.

Objawy cukrzycy związanej z mukowiscydozą mogą obejmować wysoki poziom glukozy we krwi, zwiększone pragnienie, zwiększone oddawanie moczu, utratę czucia obwodowego i pogorszenie widzenia. Stan można zdiagnozować, sprawdzając poziom glukozy we krwi na czczo, wykonując doustny test tolerancji glukozy lub sprawdzając poziom hemoglobiny glikowanej. Niektórzy lekarze opiekujący się dorosłymi pacjentami z mukowiscydozą regularnie przeprowadzają badania przesiewowe w kierunku CFRD ze względu na jego wysoką częstość występowania.

Cukrzycę związaną z mukowiscydozą często leczy się insuliną podskórną. Pod pewnymi względami CFRD jest podobna do cukrzycy typu 1, która jest stanem patologicznym, w którym pacjenci mają autoimmunologiczne zniszczenie komórek trzustki wytwarzających insulinę. Tak jak pacjenci z cukrzycą typu 1 do przeżycia wymagają egzogennej insuliny, tak pacjenci z mukowiscydozą i cukrzycą również wymagają wstrzyknięć insuliny.