Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest ciężką postacią rozszczepu kręgosłupa, która występuje przy urodzeniu. Odnosi się do wady rozwoju cewy nerwowej, prekursora rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy nigdy nie tworzy się w pełni, a nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego, tkanki nerwowej, błon i kości skupiają się u podstawy pleców. Niemowlę urodzone z przepukliną oponowo-rdzeniową może doświadczyć paraliżu nóg, ograniczonych zdolności sensorycznych oraz braku kontroli nad funkcjonowaniem pęcherza i jelit. Lekarze zazwyczaj decydują się na przeprowadzenie operacji w trybie nagłym w celu skorygowania deformacji, a osoby z przepukliną oponowo-rdzeniową często muszą otrzymywać leczenie i angażować się w fizjoterapię przez całe życie.
Cewka nerwowa pobudza rozwój rdzenia kręgowego i mózgu u zdrowych płodów. Dojrzewający rdzeń kręgowy jest zwykle otoczony błonami zwanymi oponami mózgowymi, które chronią i amortyzują długie nerwy. W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej podstawa cewy nerwowej nigdy nie zamyka się całkowicie. Opony, nerwy i kręgi w dolnej części pleców wystają na zewnątrz w wypełnionym płynem worku pokrytym skórą. Jeśli skóra pęknie, deformacja może wyglądać jak duża, otwarta zmiana. Przyczyny przepukliny oponowo-rdzeniowej są w dużej mierze nieznane, chociaż otyłość, cukrzyca i zażywanie narkotyków u kobiet w ciąży są istotnymi czynnikami ryzyka.
Ponieważ zajęte są główne nerwy, u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową zwykle brakuje percepcji sensorycznej i kontroli nad pęcherzem i jelitami. Niektóre niemowlęta są sparaliżowane od pasa w dół, a wiele z nich ma ograniczone funkcje poznawcze. Kiedy lekarze rozpoznają stan, zwykle wykonują natychmiastową operację, aby spuścić nadmiar płynu i próbować zamknąć odsłoniętą cewkę nerwową. Specjaliści uważnie monitorują stan niemowlęcia przez kilka tygodni, podając w razie potrzeby płyny dożylne i antybiotyki. W wielu przypadkach wykwalifikowani lekarze są w stanie zachować włókna nerwowe i umożliwić niemowlęciu uzyskanie czucia w nogach.
Dzieci żyjące z przepukliną oponowo-rdzeniową często borykają się z wieloma problemami rozwojowymi. Deformacja może powodować osłabienie lub zniekształcenie bioder i nóg, a także mogą mieć ograniczoną zdolność chodzenia i biegania. Fizjoterapia może pomóc dzieciom nauczyć się kontrolować zdolności motoryczne i wzmacniać nogi. Terapia mowy i poznawcza jest również potrzebna, gdy zaburzenie powoduje uszkodzenie mózgu. Leki na ból, obrzęk i stan zapalny są często przepisywane w celu ograniczenia objawów fizjologicznych.
Gdy dzieci dorosną, mogą potrzebować noszenia podtrzymujących pleców, aby zachęcić do prawidłowego rozwoju ich kręgosłupa. Zwykle potrzebują regularnych kontroli w gabinetach lekarskich i specjalistycznych klinikach, aby monitorować ich rozwój poznawczy i fizyczny. Ostrożne zarządzanie ich stanem i bieżąca terapia rehabilitacyjna może pomóc osobom z przepukliną oponowo-rdzeniową nauczyć się samodzielnego życia i czerpania radości z wielu różnych czynności.