Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS) są głównie związane z nieprawidłowym kolagenem i dotkniętymi stawami, ścianami naczyń krwionośnych i skórą. Posiadanie bardzo elastycznych lub luźnych stawów i rozciągliwej skóry to dwa z najbardziej widocznych objawów zespołu Ehlersa-Danlosa, chociaż podwójne stawy to nie to samo, co zespół. Istnieje kilka rodzajów EDS, każdy z własnym specyficznym zestawem objawów: typ klasyczny, typ hipermobilności i typ naczyniowy. EDS jest rzadkim zespołem.
Typowe objawy zespołu Ehlersa-Danlosa obejmują bardzo elastyczne stawy, wyskakujące stawy i ból stawów. Skóra będzie bardzo miękka, podatna na siniaki i uszkodzenia oraz wyjątkowo rozciągliwa. Ponadto osoba z EDS może łatwo mieć płaskostopie i blizny.
Istnieją co najmniej trzy rodzaje EDS, z których każdy ma swój własny zestaw objawów. Typ klasyczny charakteryzuje się luźnymi stawami, elastyczną skórą i nadmiarem fałdów skórnych. Rany goją się powoli, a narośle na łokciach i kolanach oraz problemy z zastawką cieplną są dodatkowymi objawami tego typu EDS.
Najpoważniejszym typem EDS jest choroba naczyniowa, ponieważ naczynia krwionośne i narządy są podatne na pękanie. Skóra jest tak cienka, że prawie prześwituje i łatwo ulega siniakom. Twarz pacjenta obejmuje wąski nos i usta, mały podbródek i zapadnięte policzki. Zapadnięte płuco to kolejny z objawów EDS typu naczyniowego.
Osoba z typem hipermobilności EDS będzie miała luźne i niestabilne stawy, które często się zwichną. On lub ona zwykle doświadcza zmęczenia mięśni, przedwczesnej choroby zwyrodnieniowej stawów i przewlekłej choroby zwyrodnieniowej stawów. Istnieją dodatkowe rodzaje EDS, ale są one tak rzadkie, że zostały zdiagnozowane tylko w kilku rodzinach.
Mutacje genetyczne przekazywane z rodzica na dziecko powodują wszystkie rodzaje EDS. Mutacje te przerywają produkcję kolagenu, białka, które czyni tkankę łączną mocną i elastyczną. W rezultacie tkanki te mogą stać się niestabilne i słabe.
Diagnoza EDS zwykle rozpoczyna się od pełnego badania fizykalnego. Bardzo luźne stawy oraz rozciągliwa i delikatna skóra w połączeniu z historią choroby w rodzinie zwykle wystarczają do postawienia diagnozy. Dodatkowe testy, takie jak testy genetyczne, biopsja skóry lub echokardiogram, mogą być zlecone, aby pomóc określić konkretny rodzaj EDS.
Opcje leczenia pomagają pacjentom radzić sobie z objawami zespołu Ehlersa-Danlosa, ale nie ma na to lekarstwa. Wzmocnienie mięśni poprzez fizjoterapię może ustabilizować stawy i ograniczyć ból mięśni. Chirurgia może być zalecana w celu naprawy uszkodzonego stawu, ale gojenie może być utrudnione przez zespół, ponieważ szwy mogą nie trzymać razem rozciągliwej skóry. W przypadku bólu mięśni i stawów można przepisać miejscowe środki znieczulające i niesteroidowe leki przeciwzapalne.
Pacjenci z objawami zespołu Ehlersa-Danlosa powinni pracować nad ochroną skóry i stawów przed urazami. Sporty kontaktowe i podnoszenie ciężarów mogą nie być odpowiednimi zajęciami dla osób z EDS. Sprzęt ochronny i urządzenia wspomagające mogą ograniczać stres stawów. Używanie kremów przeciwsłonecznych i łagodnych mydeł pomoże chronić łatwo uszkodzoną skórę. Osoby z EDS mogą uznać za korzystne zbudowanie systemu wsparcia i wyjaśnienie swoich objawów znajomym, rodzinie i pracodawcom.
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa nie wpływają na funkcje psychiczne, chociaż powikłania mogą ograniczać aktywność fizyczną. Takie powikłania mogą obejmować blizny, przewlekły ból i zwichnięcie stawów oraz wczesne zapalenie stawów. Kobiety z EDS, które chcą zajść w ciążę, powinny przed poczęciem skonsultować się z lekarzem lub doradcą genetycznym.