Co to jest amyloidoza ogólnoustrojowa?

Skrobiawica ogólnoustrojowa jest poważnym schorzeniem charakteryzującym się rozległym nagromadzeniem złogów amyloidowych w całym organizmie. W połączeniu z obecnością nieprawidłowych przeciwciał wytwarzanych w szpiku kostnym, ogólnoustrojowa amyloidoza może zagrażać funkcji narządów, przyczyniając się do niewydolności narządów. Leczenie na ogół obejmuje stosowanie leków, które mają na celu zahamowanie wytwarzania przeciwciał i złagodzenie stanu zapalnego oraz przeszczep szpiku kostnego. Nie ma lekarstwa na ogólnoustrojową amyloidozę.

Rozpoznanie amyloidozy układowej potwierdza się na ogół biopsją tkanki. Często pozyskiwana w znieczuleniu miejscowym, ze skóry lub szpiku kostnego, biopsja zwykle wykazuje podwyższony poziom białek amyloidowych. Jako środek ostrożności można również wykonać analizę moczu i krwi, aby wykluczyć obecność innych stanów, które mogą naśladować amyloidozę.

Wywodząca się ze szpiku kostnego nie jest znana przyczyna rozwoju amyloidozy. Szpik kostny naturalnie wytwarza wszechstronne przeciwciała, przeznaczone do zwalczania obcych patogenów, które są ponownie asymilowane po wyeliminowaniu zagrożenia. W przypadku amyloidozy wytwarzane przeciwciała są zmutowane i nie mogą być metabolizowane ani rozkładane. Nie mając dokąd pójść, przeciwciała przechodzą przez organizm przez krwiobieg i przekształcają się w białko amyloidu, zanim osiedlą się w tkankach miękkich.

Powszechne nagromadzenie amyloidów może zakłócać funkcje układu i narządów, zwłaszcza gdy dotyczy to układu nerwowego, oddechowego i pokarmowego. Ponieważ amyloidoza ogólnoustrojowa atakuje jednocześnie kilka tkanek miękkich, osoby doświadczają różnych oznak i objawów. Osoby mogą łatwo się męczyć i odczuwać dyskomfort, w tym drętwienie i obrzęk kończyn. Kiedy układ trawienny jest dotknięty, u osób pojawia się zmniejszony apetyt, nieregularne wypróżnienia i niezamierzona utrata wagi. Dodatkowe objawy mogą obejmować arytmię, zmniejszoną czynność nerek i trudności w oddychaniu.

W przypadku braku wyleczenia leczenie ogólnoustrojowej amyloidozy koncentruje się na leczeniu objawów. Kombinację leków, w tym leków steroidowych, takich jak deksametazon, podaje się zwykle w celu złagodzenia stanu zapalnego i dyskomfortu. Jeśli nagromadzenie amyloidu znacząco zaburza czynność narządów, może to spowodować niewydolność narządów. Powikłania, takie jak niewydolność oddechowa i niewydolność nerek, nie są rzadkie i mogą wymagać dodatkowego, rozległego leczenia w celu spowolnienia progresji objawów.

Komórki macierzyste krwi, zwykle pobierane z własnych komórek macierzystych, oraz przeszczepy szpiku kostnego mogą być również wykonywane w niektórych przypadkach. Transplantacja pozwala na uzupełnienie zdrowych przeciwciał w celu zastąpienia zmutowanych, chorych i zahamowanie produkcji nowych, anomalnych amyloidów. Przeszczep komórek macierzystych niesie ze sobą znaczne ryzyko powikłań i nie jest odpowiedni dla wszystkich.