Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna charakteryzująca się niezdolnością do wytwarzania enzymu zwanego fosforybozylotransferazą hipoksantynowo-guaninową (HGPT). Ten stan jest sprzężony z chromosomem X i występuje tylko u chłopców, chociaż kobiety, które są nosicielami tego schorzenia, mogą odczuwać pewne problemy zdrowotne. Podobnie jak wiele innych schorzeń o charakterze genetycznym, Zespół Lescha-Nyhana nie jest uleczalny, chociaż objawy można opanować, aby pacjent był bardziej komfortowy.
Enzym HGPT jest odpowiedzialny za katalizowanie reakcji rozkładającej kwas moczowy w organizmie. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się kwasu moczowego, co prowadzi do problemów neurologicznych, bólu stawów i problemów z nerkami. Choroba zaczyna objawiać się po urodzeniu, a pacjenci doświadczają opóźnień rozwojowych i fizycznych upośledzeń. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Lescha-Nyhana jest to, że powoduje on mimowolne skurcze mięśni i reakcje, którym towarzyszy samookaleczenie, takie jak gryzienie, żucie i drapanie.
Ten stan został po raz pierwszy opisany w 1964 roku przez lekarzy Michaela Lescha i Williama Nyhana. Dotknięty gen został zidentyfikowany jako gen HPRT. Chłopcy mogą rozwinąć zespół Lescha-Nyhana, gdy ich matki są nosicielkami lub w wyniku spontanicznej mutacji. Podobnie jak w przypadku innych cech sprzężonych z chromosomem X u chłopców, jeśli matka jest nosicielką, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby, ponieważ jego matka może przekazać uszkodzony chromosom X lub nie. Aby kobieta miała zespół Lescha-Nyhana, jej matka musiałaby być nosicielką, a jej ojciec musiałby mieć zespół Lesch-Nyhana; chociaż jest to technicznie możliwe, byłoby to dość niezwykłe.
Leczenie zespołu Lescha-Nyhana koncentruje się na opiece nad pacjentem, ponieważ schorzenie to jest nieuleczalne. Leki mogą być stosowane w celu zmniejszenia gromadzenia się kwasu moczowego i pomocy w radzeniu sobie z problemami behawioralnymi związanymi z chorobą. Większość pacjentów wymaga sprzętu wspomagającego, takiego jak wózki inwalidzkie, gdy dorastają, a ponieważ schorzeniu towarzyszy pogorszenie stanu fizycznego, średnia długość życia pacjentów z zespołem Lescha-Nyhana jest zwykle niższa niż osób zdrowych.
Niektórzy nosiciele zespołu Lescha-Nyhana mogą rozwinąć dnę moczanową w późniejszym życiu, wraz z innymi schorzeniami związanymi z zatrzymywaniem kwasu moczowego, chociaż ich problemy będą znacznie mniej poważne niż ich synów. Kiedy u dziecka zostanie zdiagnozowana choroba genetyczna, rodzice są zwykle zachęcani do poddania się badaniom, aby sprawdzić, czy są nosicielami, zarówno w celu ustalenia, czy stan dziecka jest wynikiem mutacji, jak i sprawdzenia, czy istnieje ryzyko na przyszłość dzieci mają ten stan. Za pomocą testów genetycznych i zapłodnienia in vitro rodzice mogą również zdecydować się na selektywną implantację zarodków, jeśli zdecydują się na posiadanie dzieci w przyszłości.