Istnieje wiele różnych postaci dystrofii mięśniowej, choroby genetycznej charakteryzującej się postępującym osłabieniem mięśni i ewentualnym zanikiem mięśni. Rozpoznanie objawów dystrofii mięśniowej może pomóc ludziom zidentyfikować stan we wczesnych stadiach, co da im więcej możliwości leczenia i interwencji. Szczególnie w rodzinach z historią choroby ważne jest, aby zwracać uwagę na wczesne sygnały ostrzegawcze i rozważyć poradnictwo genetyczne w celu omówienia implikacji historii rodzinnej.
U wielu pacjentów z dystrofią mięśniową rozwój we wczesnym dzieciństwie przebiega normalnie. Jednak, gdy dziecko zaczyna chodzić, pojawiają się oznaki osłabienia mięśni, takie jak zwiększone zmęczenie, trudności z siadaniem, problemy z chodzeniem, kołysanie się i problemy ze staniem. Pacjent może również odczuwać objawy dystrofii mięśniowej, takie jak częste upadki, trudności w pokonywaniu nachylenia lub zmiany terenu oraz zaburzenia chodu, takie jak chodzenie na palcach.
W miarę postępu dystrofii mięśniowej pacjent może rozwinąć powiększone mięśnie, opadające powieki i twarz oraz trudności w oddychaniu. U niektórych pacjentów objawy dystrofii mięśniowej mogą pojawić się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości, a postać dystrofii mięśniowej jest zwykle łagodna. Inni pacjenci doświadczają początku objawów w bardzo młodym wieku, w okresie niemowlęcym lub niemowlęcym. Z biegiem czasu pacjent może utracić zdolność chodzenia i doświadczyć poważnego upośledzenia czynności stawów spowodowanych przykurczami (lub skróceniem) mięśni otaczających stawy, co prowadzi do zmniejszenia zakresu ruchu pacjenta.
Ten stan jest najczęściej spotykany u chłopców, ponieważ jest to cecha sprzężona z chromosomem X. Cechy sprzężone z chromosomem X pojawiają się u chłopców, ponieważ dziedziczą kopię wadliwego genu w swoim chromosomie X, a chromosom Y nie ma materiału genetycznego, aby zrównoważyć wadliwy gen. Kobiety mogą być nosicielkami dystrofii mięśniowej, ale rzadko rozwijają się u nich choroby, ponieważ potrzebują dwóch wadliwych chromosomów X. Niektóre kobiety rozwijają łagodne objawy dystrofii mięśniowej, gdy są nosicielkami, w zależności od formy, którą noszą.
W przypadku stwierdzenia objawów dystrofii mięśniowej u dziecka lekarz może zastosować badanie kinazy kreatynowej we krwi jako wczesne narzędzie diagnostyczne. Jeśli test wykaże nieprawidłowości, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych w celu ustalenia, która postać dystrofii mięśniowej jest zaangażowana, wykorzystując te informacje do opracowania zaleceń dotyczących leczenia i długoterminowego planu dla pacjenta. Odpowiednie leczenie może radykalnie poprawić jakość życia i samodzielność pacjenta, a także potencjalnie wydłużyć jego długość życia.