Zespół Kostmanna to choroba dziedziczna, w której liczba pewnych białych krwinek, zwanych neutrofilami, jest zbyt niska. Ponieważ te białe krwinki pomagają ludziom zwalczać inwazyjne bakterie, pacjenci z zespołem Kostmanna są niezwykle podatni na infekcje. Bez leczenia większość dzieci urodzonych z tą chorobą nie przeżyłaby pierwszego roku. Leczenie substancją stymulującą produkcję neutrofili pozwala pacjentom przetrwać do dorosłości. Stan ten jest również znany jako zespół Kostmanna, choroba Kostmanna i ciężka wrodzona neutropenia.
Pacjenci z zespołem Kostmanna dziedziczą nieprawidłowy gen od każdego z rodziców. Choroba rozwija się tylko u osób, które mają dwie kopie genu, co oznacza, że jest klasyfikowana jako choroba autosomalna recesywna. Dopóki nie urodzą dziecka z zaburzeniem, oboje rodzice nie będą świadomi, że są nosicielami genu odpowiedzialnego za zespół Kostmanna, ponieważ nosiciele nie odczuwają żadnych objawów choroby. Nienormalnie niska liczba neutrofili obserwowana u osób z zespołem Kostmanna jest znana jako neutropenia.
Zwykle choroba zaczyna ujawniać swoją obecność we wczesnych latach życia. Dzieci dotknięte chorobą mogą mieć gorączkę, a infekcje mogą pojawić się w różnych częściach ciała, takich jak skóra, płuca lub jelita. Mogą wystąpić ropnie lub czyraki, a niemowlęta mogą wydawać się niezwykle drażliwe. Zazwyczaj wszystkie obserwowane infekcje są wywoływane przez bakterie, a liczba infekcji powodowanych przez grzyby i wirusy nie jest większa niż zwykle.
Rozpoznanie zespołu Kostmanna polega na pobraniu próbek krwi i policzeniu liczby obecnych neutrofili. Nawet jeśli liczba neutrofili może być niska, ogólna liczba białych krwinek może wydawać się normalna, ponieważ liczba niektórych innych białych krwinek może wzrosnąć w tym samym czasie. Z tego powodu morfologia krwi jest szczegółowo analizowana. Próbka szpiku kostnego może być wymagana do postawienia solidnej diagnozy, ponieważ komórki krwi są wytwarzane w szpiku. Ta próbka ogólnie pokazuje, że neutrofile nie dojrzewają prawidłowo.
Lekarze leczą zespół Kostmanna, podając substancję znaną jako czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów. To zachęca szpik kostny do wytwarzania większej liczby neutrofili, zwiększając ilość neutrofili w krążeniu. Pacjenci mogą wtedy stać się w stanie zwalczyć infekcje bakteryjne. Tam, gdzie takie leczenie nie działa, konieczny może być przeszczep szpiku kostnego, zapewniający nowemu szpikowi zdolność do normalnej produkcji neutrofili. Chociaż leczenie może przedłużyć życie pacjentów z zespołem Kostmanna, istnieje u nich zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę w porównaniu z całą populacją.