Dysplazja czaszkowo-nasadowa jest niezwykłą chorobą genetyczną, w której wapń nadmiernie gromadzi się w kościach, powodując skrajne zgrubienie i twardość. Jest postępująca i zazwyczaj kończy się śmiercią w dzieciństwie, ponieważ tak poważnie zaburza funkcje neurologiczne. Dostępne są opcje leczenia dysplazji czaszkowo-nasadowej, w tym zabieg chirurgiczny i leki poprawiające jakość życia. Choroba ta, znana również jako lwica, wydaje się być recesywna i opisano bardzo niewiele przypadków, co utrudnia ustalenie powiązań genetycznych.
Niektóre z najbardziej wyraźnych cech tej choroby pojawiają się w czaszce i twarzy. Wraz z pogrubieniem czaszki rysy twarzy mogą ulec zniekształceniu, a twarz pacjenta może stać się zaokrąglona i wydłużona. W czaszce zaczyna się zwężać szereg otworów zwanych otworami, które zapewniają otwory na nerwy, naczynia krwionośne i więzadła. Początkowo może to powodować problemy, takie jak nawracające infekcje zatok z powodu słabego drenażu.
Z czasem mogą rozwinąć się objawy neurologiczne, ponieważ zwężające się otwory zaczynają uciskać nerwy pacjenta. Może wystąpić ślepota i głuchota, a pacjenci mogą rozwinąć częściowy lub całkowity paraliż z powodu ucisku rdzenia kręgowego. Lekarz może zalecić operację dekompresji, ale dysplazja czaszkowo-nasadowa może zastąpić usuniętą kość po operacji i problem może powrócić. Operacja może również wiązać się ze znacznym ryzykiem, ponieważ może obejmować delikatne struktury.
Reszta ciała może również rozwinąć objawy dysplazji czaszkowo-nasadowej. Płytki wzrostu na końcach kości długich mogą zacząć gęstnieć i twardnieć zbyt wcześnie. Na zdjęciu rentgenowskim można zobaczyć obszary o nietypowej gęstości kości, pokazując obszary, w których wapń gromadzi się nadmiernie i występuje duża liczba osteoblastów, komórek tworzących nową kość. W końcu zgrubienie może przewyższyć dostępne zabiegi i pacjent może umrzeć z powodu ucisku nerwów i naczyń krwionośnych.
To zaburzenie szkieletowe jest bardzo nietypowe i zwykle nie jest rozważane u młodych pacjentów z nieprawidłowościami szkieletowymi. W miarę postępu choroby diagnoza dysplazji czaszkowo-nasadowej może stać się bardziej oczywista, ponieważ może to być jedyny stan, który naprawdę pasuje do objawów. Ekstremalna rzadkość występowania tego schorzenia może sprawić, że stanie się on tematem zainteresowania specjalistów, którzy mogą zaoferować sugestie dotyczące postępowania i leczenia z wykorzystaniem nowych leków i technik chirurgicznych. Do 2011 r. niewiele było wiadomo na temat tego zaburzenia, a prenatalne testy diagnostyczne nie były dostępne lub uważano je za priorytetowe ze względu na niską częstość występowania tego schorzenia.