Dysplazja kręgowo-nasadowa, znana również jako wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa (SEDC), jest rzadką chorobą genetyczną, która niekorzystnie zaburza tworzenie się kręgosłupa w macicy i hamuje wzrost kości, powodując niedobór prowadzący do karłowatości. Osoby dotknięte dysplazją kręgowo-nasadową mogą również doświadczać dodatkowych stanów, w tym upośledzenia wzroku, zmniejszonego napięcia mięśniowego i skrzywienia kręgosłupa. Leczenie SEDC na ogół koncentruje się na łagodzeniu objawów związanych z powikłaniami, a nie na zwiększaniu wzrostu.
Uważany za najczęstszą przyczynę rozwoju nieproporcjonalnego karłowatości, SEDC ogólnie wpływa tylko na rozwój fizyczny i nie upośledza zdolności intelektualnych ani poznawczych. Osoby z SEDC mają na ogół dużą głowę proporcjonalną do ciała, tułów średniej wielkości i skrócone kończyny. W niektórych przypadkach osoby z SEDC mogą mieć krótki tułów i kończyny, które są małe, ale uważane za duże w stosunku do reszty ciała. Istnieje kilka oznak i objawów, które może wykazywać osoba z SEDC.
Przeciętny dorosły z dysplazją kręgowo-nasadową zwykle dojrzewa do wysokości nieco ponad czterech stóp. Nieprawidłowy rozwój kości charakteryzujący się spłaszczonymi kośćmi policzkowymi, deformacjami bioder powodującymi krzywiznę do wewnątrz kości udowych i postępującą kifoskoliozą lub skrzywieniem górnej części kręgosłupa są częstymi objawami związanymi z dysplazją kręgosłupa i nasad. Dodatkowe cechy tego zaburzenia mogą obejmować stopy końsko-szpotawe, średniej wielkości stopy i dłonie oraz upośledzoną percepcję sensoryczną związaną ze słuchem i wzrokiem.
Rozpoznanie dysplazji kręgowo-nasadowej na ogół stawia się we wczesnym dzieciństwie. Podczas rutynowych badań, wzrost, obwód głowy i waga dziecka są rejestrowane i wykreślane na wykresie służącym do uszeregowania właściwych kamieni milowych w rozwoju. Jeśli rozwój dziecka wydaje się być opóźniony lub nieproporcjonalny, pediatra może zażądać częstszych pomiarów w celu dokładniejszego monitorowania rozwoju dziecka. Gdy pediatra podejrzewa, że dziecko ma SEDC, może skierować dziecko do innych pediatrów, których specjalizacja obejmuje choroby genetyczne i nieprawidłowości kości. Aby wykluczyć obecność jakichkolwiek schorzeń wtórnych, można wykonać badania genetyczne, a także zastosować rezonans magnetyczny (MRI) lub prześwietlenie rentgenowskie w celu określenia lokalizacji i zakresu opóźnionego lub upośledzonego rozwoju kości.
Istnieje wiele korekcyjnych procedur chirurgicznych, które można wykorzystać do złagodzenia objawów związanych z SEDC. Procedury takie jak implantacja płytek wzrostowych, prostowanie kończyn, wykorzystanie prętów do korygowania krzywizny kręgosłupa i łagodzenie nacisku na rdzeń kręgowy poprzez zmianę formowania kręgów są powszechnie wykonywane. Niektóre osoby mogą przejść zabieg wydłużania kończyn, który obejmuje podział dłuższych kości na sekcje. Metalowe słupki lub rusztowanie są wprowadzane między sekcje kości i przytrzymywane na miejscu za pomocą śrub i kołków, które zapewniają dodatkowe miejsce na wzrost kości, wydłużając ją.
Dzieciom z dysplazją kręgowo-nasadową należy zapewnić odpowiednie podparcie głowy, szyi i pleców podczas siedzenia, aby promować prawidłową postawę. Osoby z SEDC zachęca się do wykonywania zdrowych zajęć i ćwiczeń w celu utrzymania odpowiedniego napięcia mięśniowego. Właściwa dieta polecana jest nie tylko ze względu na korzyści zdrowotne, ale także jako środek zapobiegawczy, aby uniknąć problemów z otyłością w wieku dorosłym.
Niemowlęta z SEDC mogą doświadczać opóźnionego rozwoju, na przykład trudności z siadaniem lub chodzeniem. Dodatkowe komplikacje związane z tym stanem obejmują przewlekłe infekcje ucha, bezdech senny i gromadzenie się płynu w mózgu, stan znany jako wodogłowie. Dorośli z SEDC są bardziej podatni na rozwój zapalenia stawów, otyłości i postępującego skrzywienia kręgosłupa wraz z wiekiem. Kobiety z SEDC, które zajdą w ciążę, są bardziej narażone na problemy z oddychaniem podczas ciąży i mogą wymagać cięcia cesarskiego.