BRCA1 jest genem zaangażowanym w tłumienie nowotworów i jest również znany jako „rak piersi 1, wczesny początek”. Mutacja BRCA1 występuje, gdy sekwencja genetyczna jest zmieniona od normy; termin ten jest najczęściej używany w odniesieniu do zmiany genetycznej, która oznacza, że gen nie wytwarza prawidłowego produktu białkowego. Mutacja BRCA1 odgrywa ważną rolę w rozwoju raka piersi i jajnika u ludzi, a także może odgrywać rolę w innych nowotworach.
Sam gen wytwarza białko używane do naprawy uszkodzonego kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Kiedy gen BRCA1 jest normalnego typu i nie ma żadnych szkodliwych mutacji, kodowane przez niego białko wchodzi w interakcję z innymi białkami komórkowymi, aby naprawić pęknięcia w DNA. Ta interakcja nosi nazwę kompleksu nadzoru genomu związanego z BRCA1. Gen znany jako BRCA2 odgrywa podobną rolę jak BRCA1, a przenoszenie mutacji w BRCA2 również zwiększa ryzyko zachorowania na raka.
Pęknięcia DNA następują w wyniku ekspozycji środowiskowej na czynniki rakotwórcze, takie jak naturalne promieniowanie lub podczas podziału komórki. Jeśli istnieje mutacja BRCA1, która jest wystarczająco znacząca, aby wpłynąć na działanie białka, naprawa ta nie działa tak wydajnie, jak powinna. Skutkiem wadliwego genu może być niekontrolowane dzielenie się komórek, co prowadzi do raka.
Gen znajduje się na ludzkim chromosomie 17. Ma zasadnicze znaczenie w naprawie rozszczepionego DNA i występuje również u szympansów, psów, szczurów, kurczaków, myszy i krów. W sekwencji genetycznej BRCA1,000 rozpoznano ponad 1 mutacji, z których wiele wiąże się z ryzykiem raka.
Osoba ze szkodliwą mutacją BRCA1 jest bardziej zagrożona rakiem piersi i jajnika niż ogół społeczeństwa. Mężczyźni z wadliwym genem BRCA1 są również dotknięci chorobą i są bardziej narażeni na rozwój raka piersi niż mężczyźni z prawidłowym genem BRCA1. Mutacje BRCA1 są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale ponieważ każde dziecko otrzymuje tylko jedną kopię chromosomu od każdego rodzica, aby stworzyć pełne uzupełnienie dwóch z każdego chromosomu, nie każde dziecko w jednym pokoleniu odziedziczy wadliwy gen.
Mutacja BRCA1 odpowiada za do 40% dziedzicznych raków piersi i około 80% dziedzicznych raków piersi i jajnika. Testy genetyczne są dostępne dla osób, które uważają, że mogły odziedziczyć mutację BRCA1. Testy te kosztowały od kilkuset dolarów amerykańskich (USD) do kilku tysięcy dolarów w 2011 roku.