Ostra przerywana porfiria to zaburzenie genetyczne, które powoduje nadmierną produkcję i wydzielanie porfiryn w organizmie. Porfiryny zwykle pomagają regulować produkcję hemoglobiny i innych ważnych substancji chemicznych we krwi i tkance ciała, ale zbyt duża ilość substancji może powodować szereg problemów neurologicznych i trawiennych. Większość osób z ostrą przerywaną porfirią nie odczuwa częstych objawów, ale czynniki środowiskowe, takie jak spożywanie alkoholu, ekspozycja na słońce i infekcje bakteryjne, mogą spontanicznie wywoływać ostre ataki. Stanu nie można wyleczyć, ale przyjmowanie leków hamujących porfirynę i unikanie znanych wyzwalaczy może znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia epizodów objawowych.
Osoby cierpiące na ostrą przerywaną porfirię odziedziczyły wady genetyczne, które powodują niewystarczającą produkcję niezbędnego enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBD). Na normalnych poziomach PBD pomaga przekształcać porfiryny w substancję zwaną hemem, której organizm potrzebuje do wytworzenia hemoglobiny. Kiedy poziom PBD jest niski, w organizmie gromadzi się nadmiar porfiryn.
Lekarze nie są pewni, w jaki sposób podwyższone porfiryny wywołują niepożądane objawy, ale chemikalia wydają się spowalniać funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego, gdy występują pewne czynniki środowiskowe. Alkohol, dym papierosowy, zmiany w diecie i nadmierny stres zostały zidentyfikowane jako potencjalne czynniki wyzwalające u osób z ostrą przerywaną porfirią. Ponadto antybiotyki, sterydy, infekcje, a nawet ekspozycja na światło słoneczne są skorelowane z epizodami objawowymi u niektórych osób.
Objawy mają tendencję do pojawiania się nagle i trwają kilka dni na raz. Pierwsze oznaki ataku mogą obejmować silny ból brzucha, skurcze, biegunkę i nudności. Bóle głowy, gorączka i splątanie zwykle towarzyszą objawom trawiennym. Gdy centralny układ nerwowy staje się bardziej zaangażowany, osoba może odczuwać ostre bóle mięśni lub drętwienie i mrowienie kończyn. Rzadko serce może zacząć bić i wywołać drgawki lub śpiączkę.
Gdy pacjent wykazuje możliwe objawy ostrej przerywanej porfirii, lekarz z izby przyjęć pobiera próbki krwi i moczu, aby sprawdzić, czy nie ma nienormalnie wysokiego poziomu porfiryn. Ostre ataki zwykle leczy się zastrzykami glukozy i środków odurzających w celu normalizacji produkcji hemu i złagodzenia bólu. Pacjenci często otrzymują lek zwany heminą, który może zmniejszyć nasilenie ataku. Jeśli u pacjenta występują drgawki, lekarz może podać leki stabilizujące aktywność elektryczną mózgu.
Po leczeniu pacjent jest kierowany do specjalisty zwanego hematologiem w celu poznania choroby i uzyskania pomocnych informacji na temat unikania epizodów. Hematolog pomaga zidentyfikować konkretne wyzwalacze pacjenta, takie jak palenie tytoniu lub złe nawyki żywieniowe, i wyjaśnia znaczenie zdrowszego stylu życia. Postępując zgodnie z zaleceniami lekarza i uczęszczając na regularne kontrole, większość ludzi jest w stanie żyć bez objawów przez lata. U niektórych pacjentów, którzy doświadczają wielu napadów, może rozwinąć się przewlekły ból, który należy uważnie monitorować i leczyć.